Definicija

Po definiciji radne skupine Svjetske Zdravstvene Organizacije za kardiomiopatije (WHO-ISFC Task Force), hipertrofična kardiomiopatija (HCM) je primarna bolest srčanog mišića karakterizirana simetričnom ili asimetričnom hipertrofijom miokarda lijeve klijetke bez prisutne neke druge sistemske ili srčane bolesti koja može izazvati hipertrofiju miokarda lijeve klijetke (1). Hipertrofija miokarda lijeve klijetke je difuzna kod većine bolesnika (62 %). Promjene su najizraženije na ventrikularnom septumu sa i bez opstrukcije.

Kako nastaje hipertrofična kardiomiopatija i koji su simptomi?

Bolest se može javiti u nasljednim ili sporadičnim formama. Familijarni oblik nasljeđuje se autosomno dominantno. Mutacija se javlja u genu 14. kromosoma. Kod sporadičnih oblika bolest se može prenijeti autosomno recesivno, kao rezultat nove mutacije ili kao negenetska forma (1, 2).
Najčešći simptomi su malaksalost, gušenje, lupanje, preskakanje srca, kongestivno srčano zatajivanje, nesvjestica, vrtoglavica. Kod manjeg broja prva klinička manifestacija može biti iznenadna srčana smrt, u tijeku ili neposredno nakon fizičkog napora.

Patofiziološki mehanizmi

- Opstrukcija izlaznog trakta lijeve klijetke: nastaje uslijed kontakta prednjeg mitralnog listića i hipertrofičnog septuma.
- Dijastolička disfunkcija lijeve klijetke: endijastolički tlak lijeve klijetke značajno je povećan.
- Ishemija miokarda: nastaje zbog povećane potrebe hipertrofičnog miokarda za kisikom, zadebljanja stijenke koronarnih arterija (intramuralno), kompresije hipertrofičnog miokarda (ekstramuralno), endodijastoličke disfunkcije.

Dijagnoza

Poremećaji srčanog ritma mogu biti po tipu supraventrikulskih i ventrikulskih ekstrasistola.

Dijagnoza HCM postavlja se na temelju kliničke slike, elektrokardiografije, ehokardiografije, Holter monitoringa, perfuzijske scintigrafije miokarda, magnetske rezonance, invazivnim hemodinamskim ispitivanjem s endomiokardnom biopsijom (1,3).

Glavni čimbenici rizika za naglu srčanu smrt su: srčani arest, spontana postojana ventrikulska tahikardija, obiteljska anamneza prerane iznenadne smrti, neobjašnjena sinkopa u povijesti, debljina stijenke lijeve klijetke >30mm, abnormalan porast krvnog tlaka tijekom opterećenja i nepostojana spontana ventrikulska tahikardija (4). Mogućnost izazivanja postojane ventrikulske tahiaritmije elektrofiziološkim ispitivanjem također treba uzeti u obzir.

Liječenje

U mladih i sportaša treba ukinuti natjecateljske, teške i srednje teške tjelesne aktivnosti, jer se na taj način znatno smanjuje njihov rizik od nagle srčane smrti.

Suvremeno liječenje obuhvaća medikamentoznu terapiju (beta blokatori, amiodaron, dizopiramid), metode interventne kardiologije (alkoholna ablacija septalne arterije), implantabilni kardioverter defibrilator (ICD) i kiruršku terapiju. Liječenje bolesnika s hipertrofičnom kardiomiopatijom ovisi o simptomima i visini rizika. Bolesnici s preživjelim srčanim arestom ili postojanom ventrikulskom tahikardijom, te bolesnici s izazvanom postojanom ventrikulskom tahiaritmijom tijekom programirane stimulacije ventrikula imaju indikaciju za ugradnju kardioverter-defibrilatora. Ako simptomi bolesti perzistiraju, a gradijent tlaka u mirovanju iznosi više od 50 mmHg, onda se radi kirurška septalna mijektomija. Asimptomatski bolesnici s nepostojanom ventrikulskom tahikardijom ne trebaju profilaktičnu terapiju lijekovima, jer je njihova prognoza jednaka kao i prognoza asimptomatskih bolesnika bez takve tahikardije. U mladih i sportaša treba ukinuti natjecateljske, teške i srednje teške tjelesne aktivnosti, jer se na taj način znatno smanjuje njihov rizik od nagle srčane smrti (5).

Prikaz slučaja

64. godine star bolesnik s verificiranom hipertrofičnom kardiomiopatijom ima u anamnezi sinkopu nejasnog uzroka pred nešto više od 1 godine. 2 člana uže obitelji imala su istu bolest bez iznenadne smrti. Obrađivan je na Zavodu za kardiologiju KBC Rijeka 2012.godine te mu je predložena alkoholna ablacija dijela interventrikulskog septuma. Odlazi po drugo mišljenje u bolnicu ''Magdalena'' gdje je postavljena dijagnoza: neopstruktivna hipertrofijska kardiomiopatija. Isključene patomorfološke promjene na koronarnim arterijama. Uredan nalaz elektrofiziološkog ispitivanja. Stanje nakon sinkope (moguće jatrogene). Arterijska hipertenzija.

Nastavljena je medikamentozna terapija. Subjektivno asimptomatičan, više nije imao nesvjestice za koju inače misli da je bila zbog niskog tlaka. Fizikalni status uredan, tlak reguliran.

Elektrokardiogram patološki u smislu hipertrofije lijeve klijetke i moguće ishemije (plitko negativni T valovi u V2-V4).

Tijekom Holter monitoringa u IV./13.: Prosječna FS 71/min. (55-133), 43 VES, od toga 2x u parovima i 3x po tri VES u nizu. 19 SES, od toga 2x u parovima i 1x 5 SES u nizu.

Ehokardiografija IV./13: EF 64%, lijevi atrij blago dilatiran (41 mm), ascendentna aorta također blago dilatirana (40 mm). IV septum izrazito hipertrofičan (18 mm), stražnja stijenka umjereno hipertrofična (14 mm), lateralna stijenka 12 mm. E/A 1,33 (dijastolička disfunkcija tipa pseudonormalizacije). Mitralna insuficijencija 2+, trikuspidalna insuficijencija 1+ i aortalna insuficijencija 1+. Ostalo uredno.

U terapiji bolesnik je dobio bisoprolol 5mg, amlodipin 5 mg i ramipril 5 mg dnevno.

Dolazi na kontrolu u našu ustanovu nakon 13 mjeseci. Subjektivno i dalje negira tegobe. Učine se kontrolne pretrage:

EKG: Srednja električna os. Sinus ritam 62/min. Hipertrofija lijeve klijetke uz moguću ishemiju (dublje negativni T valovi u V2-V5, naznačeno i u V6 te bifazični u D1 i aVL, visoki R zupci u V4-V5).

ECHO: EF 63%, LA 45mm, korijen aorte i ascendentna aorta 43mm, IVS 19 mm (iz apikalnog prikaza 16 mm), PW 14 mm, E/A 1,2 (DD tipa pseudonormalizacije), MR 2+, AR 2+, TR 1+. Ostalo uredno. Blago proširenje lijeve pretklijetke i aorte u odnosu na raniji nalaz te blaga progresija aortalne regurgitacije.

Holter monitoring: Prosječna FS 70/min. (52-110). 160 VES (od toga 3x u parovima i 5 x u nizovima do 20 VES u nizu). 172 SES (od toga 5x u parovima i 3x u nizovima, do 8 SES u nizu).

Aktualna dg: Neopstruktivna hipertrofijska kardiomiopatija. Nepostojana ventrikulska tahikardija. Supraventrikulska paroksizmalna tahikardija. Ventrikulska i supraventrikulska ekstrasistolija. Stanje nakon sinkope (jatrogene?). Arterijska hipertenzija. Kompenzirano srce. Mitralna insuficijencija 2+ i aortalna insuficijencija 2+. Isključene patomorfološke promjene na koronarnim arterijama. Uredan nalaz elektrofiziološkog ispitivanja (IV./13.).

Terapija koja je slijedila: bisoprolol smanjen na 2,5 mg, uveden amiodaron po uputi, amlodipin 5 mg i ramipril 5 mg dalje. Kontrola je predviđena za 3 tjedna, zatim kontrolni Holter monitoring. 

Rasprava

Unatoč dosadašnjoj terapiji u bolesnika se povećala ekscitabilnost miokarda (spontane nepostojane ventrikulske tahikardije i supraventrikulske paroksizmalne tahikardije), a u EKG-u produbila sumnja na ishemiju (vjerojatno u području mikrocirkulacije). Iako više nije imao sinkopa, geneza one prve ostaje dvojbena. Stoga se sukladno smjernicama odlučilo uvesti preventivnu terapiju amiodaronom. 

Zaključak

U ovog bolesnika radi se o neopstruktivnoj hipertrofičnoj kardiomiopatiji koja je s obzirom na pozitivnu obiteljsku anamnezu moguće nasljedna. Sigurno je u pozadini i arterijska hipertenzija i vjerojatno ishemija. 

Literatura

1. American College of Cardiology/European Society of Cardiology Clinical Expert Consensus Document on Hypertrophic Cardiomyopathy. Eur Heart J 2003;24:1965-91.
2. Koga Y, Miyamoto T, Ohtsuki T, Toshima H. Natural history of hypertrophic cardiomyopathy: Japanese experience. J. Cardiol 2001;37 Suppl 1:147-54.
3. Maron BJ. Hypertrophic cardiomyopathy. A systemic review. JAMA 2002;287:1308-20.
4. ACC/AHA/ESC 2006 guidelines for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Europace 2006;8,746–837
5. D Petrač. Hipertrofična kardiomiopatija: kako liječiti rizične bolesnike? Acta Clinica Croatica 2000;39:247-55.