Novorođenački probir je sustavno pretraživanje cjelokupne populacije novorođenčadi na one rijetke bolesti koje su dostupne liječenju, a koje se klinički prepoznaju prekasno.

U Hrvatskoj godišnje se rađa oko 500 djece s nasljednim metaboličkim bolestima, od kojih danas većina ostaje neprepoznata ili se otkrije prekasno.

Velik broj nasljednih metaboličkih bolesti ima progresivan i brz tijek, pa ako se ne prepoznaju odmah po rođenju dok još nema simptoma, dovode do smrti ili teških posljedica. 

Nasuprot tome, rano prepoznavanje ovih bolesti i dostupne terapijske mjere omogućuju normalan rast i razvoj djeteta.

U prvim danima života u rodilištu se novorođenčetu uzorkuje nekoliko kapi krvi iz pete na standardizirani filter papir te poštom pošalje u laboratorij za novorođenački probir.

Broj uzoraka koje bi jedan takav laboratorij godišnje trebao obraditi jest oko 40000, što odgovara broju živorođene djece u RH.

U slučaju pozitivnog rezultata na neku bolest, obavijest se smjesta šalje rodilištu koje zatim obavještava roditelje da se odmah s djetetom jave u nadležnu specijalističku ustanovu. 

Nakon potvrde dijagnoze uvodi se prikladna terapija odnosno promjena prehrane, a dijete se redovito dalje prati, pri čemu se očekuje uredan psihomotorni razvoj i na vrijeme sprječavaju sve moguće posljedice.

Do danas se u RH provodio probir na samo dvije bolesti (fenilketonuriju od 1978. i konatalnu hipotireozu od 1985.), dok ostale države EU provode probir na znatno veći broj bolesti. 

Također, za navedeni probir korištene su zastarjele i nedovoljno osjetljive i specifične metode.

Nabavkom dvaju tandemskih spektrometara masa na KBC Zagreb te suradnjom i edukacijom laboratorijskog i kliničkog osoblja, kao i organizacijom informatičke podrške, stvoreni su uvjeti za implementaciju tzv. proširenog probira kojim će se sva novorođenčad u RH od sad testirati na dodatnih 6 bolesti.