Multivitaminski preparati (B12, folna kiselina, A, D, C, E) s dodacima elemenata u tragovima (Zn, Se,) preporučuju se kao dodatak prehrani i kada nema znakova njihove deficijencije, od 2.-6. mjeseca starosti djece sa SD. Antirahitička profilaksa djece sa SD je jednaka kao i za zdravu djecu.

U rodilištu ili maksimalno do 2. mjeseca života treba utvrditi/učiniti:
1. vrstu kromosomske promjene,
2. analizu krvi (leukemoidna reakcija),
3. analizu hormona štitnjače (TSH - subklinička hipotireoza),
4. UZV mozga,
5. EEG (često je disritmičan - pretragu treba ponavljati), 6. EKG srca (UZV utvrditi vrstu greške; o tome ovisi da li će se učiniti kirurški zahvat),
7. UZV mokraćnog sustava i biokemijsku analizu urina,
8. anomalije želučano-probavnog sustava (potraga za atrezijom duodenuma) (1).
Važno je čim prije započeti s fizikalnom rehabilitacijom i logopedskim tretmanom.

Nakon izlaska iz rodilišta, svaka bi majka trebala naučiti vježbe razvojne gimnastike i vježbe za stimuliranje organa govora svog novorođenčeta sa SD. Ako postoji srčana greška, intenzivna rehabilitacija se obično odgađa, jer dojenče nije sposobno slijediti vježbe. Uz to je važno vidnim evociranim potencijalima (VEP) ustanoviti stanje vida, slušnim evociranim potencijalima (SEP) stanje sluha. To sve treba ponoviti s 3, 6, 9 i 12 mjeseci. Multivitaminski preparati (B12, folna kiselina, A, D, C, E) s dodacima elemenata u tragovima (Zn, Se,) preporučuju se kao dodatak prehrani i kada nema znakova njihove deficijencije, od 2.-6. mjeseca starosti. Antirahitička profilaksa je jednaka kao i za zdravu djecu. Dojenče sa SD može se redovito cijepiti, ali treba obratiti pozornost na stanje imunosnog sustava i sideropeniju.

Prva i druga godina života

Prehrana dojenčeta i malog djeteta treba biti hipoalergena i bez glutena sve do kraja 24. mjeseca života, a nakon toga, ako se pokaže da dijete uredno napreduje i nema znakova malapsorpcije, može se početi s hranom koja sadrži gluten. Treba biti oprezan s uvođenjem voća, povrća i jaja u prehranu, zbog čestih alergijskih reakcija.

Nakon prve godine potrebne su kontrole kod kardiologa, ortopeda, psihologa, fizijatra, neuropedijatra, okuliste i otorinolaringologa, te kontrola krvnih parametara: broj leukocita, eritrocita, trombocita, hemoglobin, diferencijalna krvna slika, šećer, IEFP, TSH, EMA, AGA, urin, UK, TV, TT, EEG, EKG, UZV srca i UZV štitnjače.

Od druge godine života treba započeti specifične kontrole zbog mogućeg razvitka zloćudne bolesti krvi, autoimunog tireoiditisa, šećerne bolesti i celijakije. Prehrana dojenčeta i malog djeteta treba biti hipoalergena i bez glutena sve do kraja 24. mjeseca života, a nakon toga, ako se pokaže da dijete uredno napreduje i nema znakova malapsorpcije, može se početi s hranom koja sadrži gluten. Treba biti oprezan s uvođenjem voća, povrća i jaja u prehranu, zbog čestih alergijskih reakcija. Djeca sa SD sklona su debljanju i već krajem druge godine treba prilagoditi prehranu (1).
Infekcije gornjih i donjih dišnih putova česte su u prvoj godini života, te ih je potrebno vrlo oprezno liječiti. U ovom se razdoblju za zdravu djecu preporuča ultrazvučni pregled kukova; u djece sa SD promjene kukova su rijetke.

Predškolski period i školsko doba

Osobe sa SD su prijateljske, rijetko agresivne, tople, ekstrovertirane, osjećajno postojane i popustljive. Dijete sa SD odrasta u odraslu osobu sa SD i želi ostvariti sve aktivnosti kao i odrasle osobe. Ima osoba sa SD koje nikad ne uspiju naučiti brinuti se o sebi, ili naučiti čitati, ali ima i pojedinaca koji su završili studij.

U predškolskom periodu cilj je postići da dijete samostalno hoda, a treba stručno procijeniti da li je sposobno samostalno govorno komunicirati. Tijekom tih godina psiholog, logoped i defektolog mogu najbolje odrediti djetetove mentalne i psihičke sposobnosti za uključenje u zajednički rad vrtića, a kasnije i škole. Glavni parametar u izboru škole ili vrtića je kvocijent inteligencije (QI) ili kvocijent razvoja (QR). Zbog pojave atlantookcipitalne subluksacije i drugih anomalija kostura i zglobova od 3.-5. godine se preporučuju ortopedski pregledi i rendgenske kontrole vratne kralježnice, barem jednom godišnje. Svakako ih treba izvršiti u 12., 18. i 20. godini. Tijekom školskog perioda mogu se pojaviti promjene na srcu kao što su prolaps mitranog zaliska, insuficijencija aorte, te pojava srčane dekompenzacije. To je često prva klinička manifestacija hipotireoze.

Visina djece sa SD je ispod normale; potreba liječenja hormonom rasta još je upitna. Tjelovježba je dozvoljena, ali, zbog mogućnosti nastanka atlanto-okcipitalne subluksacija, načine vježbanja treba pomno odabrati (31-33). Jahanje, plivanje i druženje sa životinjama, prvenstveno dupinima, posebno su korisni u rehabilitaciji djece sa SD.

U dobi od 18 godina potrebno je obaviti ginekološki pregled i pregled dojki. Djevojke i muškarci sa SD, ako su fertilni, imat će kromosomski zdravo potomstvo (34). U adolescentnom razdoblju potrebno je i psihijatrijsko praćenje zbog pojave depresije i anksioznosti. U starijoj dobi treba misliti na raniju pojavu povišenog tlaka i aterosklerotskih promjena. Sindrom Down nije stanje koje se može izliječiti, međutim, rana intervencija može pomoći mnogim osobama s ovim sindromom da žive produktivan život duboko u zrelu dob. Zdravstvena skrb o osobama sa SD treba biti kontinuirana i uključivati multidisciplinarni pristup kao i puno sudjelovanje oboljele osobe i njene obitelji. Osobe sa SD su prijateljske, rijetko agresivne, tople, ekstrovertirane, osjećajno postojane i popustljive. Dijete sa SD odrasta u odraslu osobu sa SD, te kao takvo želi ostvariti sve aktivnosti kao i odrasle osobe. Ima osoba sa SD koje nikad ne uspiju naučiti brinuti se o sebi, ili naučiti čitati, ali ima i pojedinaca koji su završili studij.

Dijete sa smetnjama u razvoju ima usporeni, zaustavljeni ili abnormalno usmjereni razvoj. Bolesna djeca pokazuju velike razlike u stupnju i brzini razvoja grube motorike. Fizički čimbenici koji negativno utječu na razvoj grube motorike su hipotonija i hiperfleksibilnost zglobova. Pojava kompenzacijskih uzoraka kretanja je način prilagođavanja na nabrojene nedostatke. Habilitacijski tretman djece potrebno je započeti čim prije zbog maksimalnog razvoja postojećih mogućnosti. Tretman uključuje fizikalnu i radnu, terapiju, logoterapiju, defektološko-pedagoški rad i rad sa psihologom, a sve uz blisku suradnju s roditeljima i svim članova tima (31).

Ako nisu prethodno pripremljene, pojava mjesečnice često izaziva strah u djevojčica, pa ginekološke preglede treba započeti ranije. U dobi od 18 godina djevojčicama je potrebno kontrolirati dojke, zbog mogućnosti pojave zloćudnih tumora (1). Zbog moguće pojave depresije, anksioznosti i razvoja demencije, u adolescentnom je razdoblju mladu osobu potrebno i psihijatrijski nadgledati (35).

Osobe sa SD imaju veći rizik za razvoj ALL (akutne limfatične leukemije), ANL (akutne nelimfatične leukemije), malignih bolesti testisa, jetre, želuca, demencije i Alzheimerove bolesti, epilepsije, ishemičkih i drugih bolesti srca i cerebrovaskularnih bolesti (1). Spontano nastajanje atlanto-aksijalne dislokacije je rijetka komplikacija povezana sa SD, ali pri pomisli na takvu promjenu najbolje je to područje prikazati metodom MSCT (1). Otprilike 20% osoba sa SD ima ortopedske probleme, najčešće skoliozu, nestabilni kuk, nestabilnu patelu. Priprema za samostalan život osigurava se profesionalnom orjentacijom (1).

Podrška obitelji

Osobe sa SD su prijateljske, tople; sklonost prema umjetnosti izražavaju već u predškolskoj dobi, pa u liječenje treba uvesti glazbu i likovno izražavanje. Djeci treba omogućiti život u zajednicama - uključiti ih u rad predškolskih ustanova, specijalnih škola i inkluzijskih jedinica. Odraslim osobama treba omogućiti zapošljavanje.

Rođenje djeteta s nekom genetskom bolešću za roditelje je uvijek dramatičan trenutak. U tim su trenucima osjećaji svih roditelja jednaki, neovisno o tome jesu li prenatalni testovi već potvrdili postojanje kromosomopatije ili ne. Izazivaju frustraciju, bijes i odbijanje, a katkada i osjećaj krivice. SD nije nasljedna bolest; nastaje kao de novo promjena broja kromosoma. Stoga roditelje treba dobro informirati o uzroku bolesti, načinu skrbi i odgoja djeteta, te im pružiti psihološku potporu da bi što prije i bez straha započeli s rehabilitacijom svojeg djeteta (1). Za roditelje, a posebno za majku, najbolnija je prva informacija koju dobije u rodilištu. Stoga je potrebno, u više navrata, postupno objašnjavati vrstu bolesti, prognozu, način liječenja, načine praćenja bolesti te mogućnosti rehabilitacije i uključivanja djeteta sa SD u normalni život. Osobe sa SD su prijateljske, tople; sklonost prema umjetnosti izražavaju već u predškolskoj dobi, pa u liječenje treba uvesti glazbu i likovno izražavanje. Djeci treba omogućiti život u zajednicama - uključiti ih u rad predškolskih ustanova, specijalnih škola i inkluzijskih jedinica. Odraslim osobama treba omogućiti zapošljavanje.

Kako roditeljima objasniti da su dobili dijete sa SD?

Liječnik mora prvo čestitati roditeljima na njihovoj prinovi. O bolesti treba govoriti samo pozitivno. Liječnici se moraju educirati i informirati o socijalnim i ostalim potencijalima djece sa SD.

Individualni model pristupa, orijentiran na obitelj, mnogo je učinkovitiji od isključivo medicinskog. Brain Skotko (36), student medicine koji ima sestru sa SD, proveo je, na majkama oboljele djece i liječnicima, vrlo zanimljivo ispitivanje: o reakciji na rođenje djeteta sa SD. Većina je majki tvrdila da su za njih najbolja objašnjenja bila onda kada su liječnici pozitivno govorili o tek rođenom djetetu. Napisao je knjigu "Slaveći život sa sindromom Down" u kojoj navodi nekoliko uputa o tome kako majci i ocu priopćiti da su dobili dijete sa SD. Kao primjer navodi sljedeće rečenice:
• Vaše će dijete donijeti veliko bogatstvo i toplinu u vašu obitelj i zajednicu.
• Vaše će dijete biti voljeno kao i svako drugo dijete.
• Vaše dijete naučit će vas drugim životnim zadaćama.
• Vaše dijete bit će srž onog što bi humanost trebala biti.

Na temelju komentara majki sačinio je -

10 preporuka za prvu komunikaciju s roditeljima tek rođenog djeteta sa SD:
1. Osoba koja prva mora razgovarati o dijagnozi je liječnik.
2. Ginekolog, neonatolog i pedijatar moraju koordinirati svoje upute.
3. Dijagnozu treba dati čim liječnik posumnja na bolest, ali nakon oporavka majke od poroda.
4. Roditeljima treba dati informaciju uz istovremeno poštivanje njihove privatnosti.
5. Liječnik mora prvo čestitati roditeljima na njihovoj prinovi. O bolesti treba govoriti samo pozitivno. Razgovor s majkom ne smije započeti riječima "Žao mi je."
6. Zdravstveni radnici moraju zadržati svoje osobno mišljenje za sebe.
7. Majkama treba dati tiskani materijal s najnovijim medicinskim informacijama o bolesti.
8. Roditelje treba upoznati s drugim obiteljima koje imaju dijete sa SD.
9. Roditeljima treba ponuditi posebnu prostoriju da sami mogu raspraviti o problemu.
10. Liječnici se moraju educirati i informirati o socijalnim i ostalim potencijalima djece sa SD.
Slične su i preporuke Europskog udruženja za sindrom Down (EDSA).

Literatura

1. Čulić V, Čulić S, ur. Sindrom Down. Naklada Bošković; 2009.
2. AAP issues guidelines on health supervision for children with Down yyndrome. Pediatrics 2011; 128: 393-406.
3. De Souza E, Alberman E, Morris JK. Down's syndrome: screening and antenatal diagnosis regionally in England and Wales 1989-2008. J Med Screen 2010; 17: 170-5.
4. Buckley F, Buckley SJ. Wrongful deaths and rightful lives - screening for Down syndrome. Down Syndrome Res Practice 2008; 12: 79-86.
5. Bortolotti L, Cutas D. Reproductive and parental autonomy: an argument for compulsory parental education. Reprod Biomed Online 2009; 19 Suppl.1: 5-14.
6. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Etiology of Down syndrome: Evidence for consistent association among altered meiotic recombination, nondisjunction, and maternal age across populations. Am J Med Genet A 2009; 149: 1415-20.
7. Old RW, Crea F, Puszyk W, Hulten MA. Candidate epigenetic biomarkers for non-invasive prenatal diagnosis of Down syndrome. Reprod Biomed Online 2007; 15: 227-35.
8. Mantry D, Cooper SA, Smiley E i sur. The prevalence and incidence of mental ill-health in adults with Down syndrome. J Intellect Disabil Res 2008; 52: 141- 55.
9. Vilardell M, Rasche A, Thormann A i sur. Meta-analysis of heterogeneous Down Syndrome data reveals consistent genome-wide dosage effects related to neurological processes. BMC Genomics 2011; 12: 229-45.
10. Chaanine A, Hugonenq C, Lena G, Mancini J. Neurological complications in Down syndrome. Arch Pediatr 2008;15: 388-96.
11. Vignoli A, Zambrelli E, Chiesa V i sur. Epilepsy in adult patients with Down syndrome: a clinical-video EEG study. Epileptic Disord 2011; 13: 125-32.
12. Arya R, Kabra M, Gulati S. Epilepsy in children with Down syndrome. Epileptic Disord 2011; 13: 1-7.
13. Albertini G, Bonassi S, Dall'Armi V, Giachetti I, Giaquinto S, Mignano M. Spectral analysis of the voice in Down syndrome. Res Dev Disabil 2010; 31: 995-1001.
14. de Falco S, Venuti P, Esposito G, Bornstein MH. Maternal and paternal pragmatic speech directed to young children with Down syndrome and typical development. Infant Behav Dev 2011; 34: 161-9.
15. Moura CP, Cunha LM, Vilarinho H i sur. Voice parameters in children with Down syndrome. J Voice 2008; 22: 34-42.
16. Golewale N, Paltiel HJ, Fishman SJ, Alomari AI. Portal vascular anomalies in Down syndrome: spectrum of clinical presentation and management approach.J Pediatr Surg 2010; 45: 1676-81.
17. Stefanidis K, Belitsos P, Fotinos A, Makris N, Loutradis D, Antsaklis A. Causes of infertility in men with Down syndrome. Andrologia 2011; doi: 10.1111/j.1439 0272.2010.01043.x.
18. Fillon-Emery N, Chango A, Mircher C i sur. Homocysteine concentrations in adults with trisomy 21: effect of B vitamins and genetic polymorphisms. Am J Clin Nutr 2004; 80: 1551-7.
19. Prasher V, Ninan S, Haque S. Fifteen-year follow-up of thyroid status in adults with Down syndrome. J Intellect Disabil Res 2011; 55: 392-6.
20. Bhat MH, Saba S, Ahmed I, Kamili MM, Khan SA. Graves' disease in a Down's syndrome patient. J Pediatr Endocrinol Metab 2010; 23: 1181-3.
21. Mıhçı E, Akçurin G, Eren E i sur. Evaluation of congenital heart diseases and thyroid abnormalities in children with Down syndrome. Anadolu Kardiyol Derg 2010; 10: 440-5.
22. Douglas D. Healthy infants with Down's syndrome have a very high risk of serious infection with the RSV. Pediatrics 2007; 120: e1076-82.
23. Teissier N, Kaguelidou F, Couloigner V, Francois M, van den Abbeele T. Predictive factors for success after transnasal endoscopic treatment of choanal atresia. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2008; 134: 57-61.
24. Senthilvel E, Krishna J. Body position and obstructive sleep apnea in children with Down syndrome. J Clin Sleep Med 2011; 7: 158-62.
25. Kim NK, Choi JY. Respiratory syncytial virus prevention in children with congenital heart disease: who and how? Korean J Pediatr 2011; 54: 197-200.
26. Ieiri S, Higashi M, Teshiba R i sur. Clinical features of Hirschsprung's disease associated with Down syndrome: a 30-year retrospective nationwide survey in Japan. J Pediatr Surg 2009; 44: 2347-51.
27. Kilbride H, Castor C, Andrews W. Congenital duodenal obstruction: timing of diagnosis during the newborn period. J Perinatol 2010; 30: 197-200.
28. Carlsson A, Axelsson I, Borulf S i sur. Prevalence of IgA-antigliadin antibodies and IgA-antiendomysium antibodies related to celiac disease in children with Down syndrome. Pediatrics 1998; 101: 272-5.
29. Pavlovic M, Radlovic N, Lekovic Z, Stojsic Z, Puleva K, Berenji K. When to screen children with Down syndrome for celiac disease? J Trop Pediatr 2010; 56: 443-5.
30. Moore SW. Down syndrome and the enteric nervous system. Pediatr Surg Int 2008; 24: 873-83.
31. Mik G, Gholve PA, Scher DM, Widmann RF, Green DW. Down syndrome: orthopedic issues. Curr Opin Pediatr 2008; 20: 30-6.
32. Mendonca GV, Pereira FD, Fernhall B. Effects of combined aerobic and resistance exercise training in adults with and without Down syndrome. Arch Phys Med Rehabil 2011; 92: 37-45.
33. Winell J, Burke SW. Sports participation of children with Down syndrome. Orthop Clin North Am 2003; 34: 439-43.
34. Pradhan M, Dalal A, Khan F, Aqrawal S. Fertility in men with Down syndrome: a case report. Fertil Steril 2006; 86: 1765.
35. Seidl R, Cairns N, Singewald N, Karhler ST, Lubec G. Differences between GABA levels in Alzheimer's disease and Down syndrome with Alzheimer-like neuropathology. Naunyn-Schmiedebergs Arch Pharmacol 2001; 363: 139-45.
36. Skotko B. Mothers Speak: Physicians often fall short when delivering a Down syndrome diagnosis; 10 specific recommendations offered by Children's Hospital Boston. Boston: A Scribe Health News Service; 2004.

Sindrom Down: preporuke za praćenje 1/4

Sindrom Down: preporuke za praćenje 2/4

Sindrom Down: preporuke za praćenje 4/4