Značenje novih tehnologija u dijagnostici genetskih bolesti
04.09.2013.
Društvo za kliničku genetiku Hrvatske zajedno sa Zavodom za medicinsku biologiju Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu nastavlja svoje aktivnosti iz ciklusa NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI. Tema novog poslijediplomskog tečaja stjecaja znanja s provjerom je:“ Značenje novih tehnologija u dijagnostici genetskih bolesti“ Tečaj će se održati u Hrvatskom institutu za istraživanje mozga u petak i subotu 13. i 14.9.2013. godine
Razvoj novih tehnologija omogućuje otkrića novih uzročnika genetskih bolesti, proširuje spektar kliničkih simptoma istog genetskog uzroka, ali isto tako otkriva da različiti geni mogu uzrokovati istu ili sličnu kliničku sliku. Cilj tečaja je da upozna učesnike s dijagnostičkim mogućnostima novih molekularnih tehnika (multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), array comparative genomic hybridization (aCGH) sequence analysis i drugih) i neinvazivne slikovne tehnike ( MR-a mišića) u dijagnostici različitih genetskih bolesti poput Prader-Willi Angelmanovog sindroma, progerijskih sindroma, distrofinopatija i distalnih miopatija.
Uvaženim domaćim stručnjacima se pridružuju poznati strani gosti predavači: Dr. Mireille Cossée, MD,PhD, Praticien hospitalier,Généticienne médicale, Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier / INSERM U827, IURC, Institut, Universitaire de Recherche Clinique, 34093 Montpelier, France, Prof. Bjarne Udd, MD,PhD, Head of the Neuromuscular Centre and Professor of Neurology in Neuromuscular Disorders, University of Tampere, Finland, Dr. Davor Lessel, M.D., klinički genetičar, Institute of Human Genetics, University of Ulm, 89081 Ulm, Germany.
Učesnike posebno pozivamo da prikažu bolesnike koji im predstavljaju dijagnostičke teškoće. Prikazi bolesnika učesnika osim što otvaraju pomoć za bolesnike, pružaju priliku za budućom suradnjom naših i stranih stručnjaka.
