Vlastita iskustva - petogodišnje razdoblje (2005.-2010. godina)

Laboratorij za humanu genetiku, Odsjeka za medicinsku genetiku, Klinike za dječje bolesti, KBC Split osnovan je 1983. godine. Ambulanta za Sindrom Down, KBC Split osnovana je 2005. godine. Od tada se u ambulanti kontinuirano prate djeca i osobe sa SD.

Ispitanici i rezultati

Popratni zdravstveni problemi osoba sa SD su raznoliki. Najzastupljenije su različite srčane greške, a potom anomalije probavnog i dišnog sustava.

Istraživanjem je obuhvaćeno 57 oboljelih osoba. Preuzimanjem podataka dobivenih iz povijesti bolesti i kartona Klinike za dječje bolesti te kartona ambulante za Sindrom Down, prikazali smo najčešće popratne anomalije sindroma Down i smrtnost djece sa SD (tablica 2). Prikazani podaci odnose se na period od 2005. (godina osnivanja ambulante za Sindrom Down) do 2010. godine, odnosno na osobe koje se redovito kontroliraju u ambulanti za Sindrom Down te kardiološkoj, alergološkoj, endokrinološkoj, neuropedijatrijskoj i hematolološkoj ambulanti Poliklinike, Klinike za dječje bolesti, KBC Split.
U Laboratoriju za humanu genetiku dijagnosticira se godišnje od 10 do 15 slučajeva osoba sa SD. Tijekom 2005. godine dijagnosticirano je 10, tijekom 2006. godine 13, tijekom 2007. godine 15, tijekom 2008. godine 14, tijekom 2009. godine 15, i tijekom 2010. godine 12 osoba sa SD. S obzirom na spol godišnje se dijagnosticira podjednak broj ženske i muške djece. Većina ih je nastavila s redovitim kontrolama i pregledima u ambulanti za Sindrom Down. Najviše ih se redovito kontrolira u prvim godinama života. Tijekom kasnijih godina života na preglede dolaze znatno rjeđe.

Najveći broj osoba imao je regularni tip trisomije 21 (47, XX, +21 ili 47, XY,+21); samo dvoje mozaični oblik, a troje translokacijski; jedan dječak de novo oblik (46,XY,t(21;21), a dvije djevojčice naslijedile su translokaciju od majke: (46,XX,t(14;21)mat i 46,XX,t(15;21) mat).

Popratni zdravstveni problemi osoba sa SD su raznoliki. Najzastupljenije su različite srčane greške, a potom anomalije probavnog i dišnog sustava. Tri osobe su imale upalu pluća, dvije opstrukcijski bronhitis i dvije plućnu hipertenziju. Jedno dijete je kod poroda imalo respiratorni distress sindrom. U troje bolesnika razvila se celijakija s potpunom kliničkom slikom; doživotno će biti na bezglutenskoj prehrani. U tri bolesnika sa SD razvila se šećerna bolest. U jedne osobe razvila se AML, a u druge ALL. U 4 osobe potvrđena je hipotireoza. U drugih je jednom godišnje ispitivana vrijednost TSH; u četvero su nađene prolazne, povišene, vrijednosti TSH. U ostalih osoba su vrijednosti THS bile u granicama normale.

Izolirani oblik ASD nađen je u 17, VSD u 10, a AV kanal u 7 osoba.
Od 57 ispitanika 8 ih je umrlo, od čega 5 unutar prve godine života. Uzroci koji su doveli do smrtnog ishoda bile su komplikacije uzrokovane višestrukim malformacija, najčešće srca, dišnog i probavnog sustava; dvoje djece umrlo je od leukemije. Od preostale djece 87% ih se redovito kontrolira; najstarija je mlada žena rođena 1986. godine - sada ima 24 godine.

Rasprava

Prenatalni probir za SD uključuje oko 1.000.000 trudnoća svake godine diljem svijeta. Velika većina pozitivnih nalaza dobivenih probirom su lažno pozitivni, ali ipak upućuju na potrebu prenatalne dijagnostike – invazivne metode koja uvelike ugrožava nerođeno dijete. Izravna posljedica zahvata je česti gubitak djeteta koje nema sindrom Down.

U Registru osoba s invaliditetom Republike Hrvatske od 2010. godine, zabilježeni su podaci za 1.446 osoba sa SD. Prema međunarodnoj klasifikaciji bolesti i srodnih zdravstvenih problema (MKB 10) pridružuje im se šifra Q90. Učestalost SD jednaka je u oba spola. Najveći broj registriranih osoba, čak 58,2%, pridapa mlađoj dobnoj skupini (0 do 19 godina).

Najveći broj osoba ima prebivalište u gradu Zagrebu te Splitsko-dalmatinskoj županiji. U te dvije županije prebiva oko trećina ukupnog broja osoba sa SD. U sustavu socijalne skrbi vještačeno je 1.415 osoba sa SD, od čega 53,5% ostvaruje pravo na tuđu njegu i pomoć u punom opsegu. Najčešće komorbiditetne dijagnoze su: umjerena mentalna retardacija, prirođene srčane greške te poremećaji razvoja govora. U odnosu na podatke iz srpnja 2007. godine zabilježen je porast broja osoba sa SD u Registru, za njih 186. Raspodjela po spolu, županijama prebivališta i komorbitetnoj dijagnozi ostala je ista kao i 2007. godine (Izvještaj HZJZ od 20.04. 2010. - posredstvom Hrvatske zajednice za Sindrom Down).

Pregledom Australijskog nacionalnog registra za kongenitalne anomalije pokazan je porast učestalosti rođenja djece sa sindroma Down u periodu od 1986. do 2004. godine, sa 113 na 188 (37). Od 1996. do 2004. godine prosječno se rodilo između 45 do 60 djece sa SD. Do 1997. godine je, u rodilja mlađih od 35 godina, učestalost rađanja djetela sa sindromom Down iznosila 10/10.000 poroda. U periodu od 1997. do 2004. godine porasla je na 12,5/10.000 poroda. U starijih rodilja učestalost djece rođene sa SD porasla je s 70/10.000 na 90/10.000 poroda. Postotak prenatalno dijagnosticiranih slučajeva porastao je s 3 na 60%. Slično pokazuje i epidemiološka analiza sindroma Down u Njemačkoj (38), ali i u ostalim europskim zemljama (39).

U Nizozemskoj je 2003. godine učestalost rođenja djeteta sa SD iznosila 16/10 000 poroda. Djeca sa SD rađala su se nešto ranije od ostale djece, u prosjeku sa 38 nasuprot 39,1 tjedana i niže porođajne težine; u prosjeku s 3.119 nasuprot 3.525 - muška djeca i 2.901 nasuprot 3.389 grama - ženska djeca. Prosječna dob majke bila je 33,6 godina. Novorođenačka i dojenačka smrtnost bila je viša u osoba sa SD - 1,65% prema 0,36%, odnosno 4% prema 0,48% (39).

Iz registra EUROCAT, kojim je obuhvaćeno 8,3 milijuna poroda između 1980.-1999. godine, proizlazi da žene rađaju u sve starijoj životnoj dobi. Broj majki starijih od 35 godina porastao je, u Europskoj Uniji, s 8 na 14%, a ukupan broj novorođenih sa SD iznosio je 1-3/1.000 poroda. U nekim je europskim regijama, od 1980. godine, pokazano čak dvostruko povećanje učestalosti rođenja djeteta sa SD (40).

Ukupan broj slučajeva SD, koji su prenatalno dijagnosticirani i nakon kojih je uslijedio prekid trudnoće, varira od 0% u nekim regijama kao što su Irska i Malta, jer je pobačaj ilegalan, do 77% u Parizu. Porast prosječne dobi majke povezan je sa sve većim brojem trudnoća sa SD (41-43).

Zašto se u novije vrijeme, usprkos povećanja broja prenatalno dijagnosticiranih slučajeva, ipak rađa više djece sa SD, složeno je pitanje koje u sebi sadrži i etičku komponentu. Vrlo je vjerojatno da tome pridonosi općenito promijenjen sociološki stav društva i pojedinaca - promijenjen odnos i ponašanje prema djeci sa SD. Stoga svi istraživači u području sindroma Down naglašavaju potrebu dodatnog jačanja medicinske i socijalne skrbi osoba sa SD i njihovih obitelj.

Prenatalni probir za SD uključuje oko 1.000.000 trudnoća svake godine diljem svijeta. Velika većina pozitivnih nalaza dobivenih probirom su lažno pozitivni, ali ipak upućuju na potrebu prenatalne dijagnostike - invazivne metode koja uvelike ugrožava nerođeno dijete. Izravna posljedica zahvata je česti gubitak djeteta koje nema sindrom Down. Tako je npr. pokazano da su Programi prenatalnih probira u Engleskoj i Welsu smanjili broj godišnje rođenih sa SD, ali je u isto vrijeme povećan broj pobačaja zdrave djece za koje se probirom sumnjalo na SD (3).

Stav roditelja, braće i sestara prema djetetu sa sindromom Down i kako oni vide sami sebe?

Gotovo sve osobe sa SD su sretne (99%) i smatraju svoj život ispunjen; 97% ih je zadovoljnih činjenicom tko su, a 96% ih je zadovoljno svojim izgledom. Gotovo ih 99% veoma voli svoju obitelj – roditelje, braću i sestre. Čak 86% ih smatra da mogu lako sklopiti prijateljstva.

Interesantno je, također, spomenuti i nalaze istraživanja provedenih u SAD - ispitivan je stav roditelja, braće i sestara prema djetetu sa SD, kao i mišljenje osoba sa SD o vlastitom životu (44-46). Čak 99% roditelja ponosno je i voli svoje dijete, a 79% smatra da im je život bolji i s više pozitivnih emocija zahvaljujući djetetu sa SD. Većina roditelja sretno je zbog odluke da imaju dijete sa SD. Samo 5% roditelja smatra se zbunjenim zbog rođenja djeteta sa SD, a 4% žali zbog toga što ima dijete sa SD. Velika većina braće i sestara (95%) ima dobar odnos s bratom/sestrom sa SD. I konačno, kako osobe sa SD, starije od 12 godina, vide same sebe? Gotovo su sve (99%) sretne i smatraju svoj život ispunjen; 97% ih je zadovoljnih činjenicom tko su, a 96% ih je zadovoljno svojim izgledom. Gotovo ih 99% veoma voli svoju obitelj - roditelje, braću i sestre. Čak 86% ih smatra da mogu lako sklopiti prijateljstva. Samo mali postotak izrazio je žaljenje zbog svog života.

Opisani podaci veoma su vrijedni jer roditeljima s još nerođenim djetetom sa SD pružaju informacije koje mogu odlučiti (ili ne) u korist rođenja djeteta i mogu pomoći lakšem snalaženju u podizanju djeteta. Osim toga, pozitivni iskazi osoba sa SD o vlastitom životu ohrabruju roditelje, ali i profesionalno medicinsko osoblje, da vole dijete sa SD koje sanja slične snove i želje kao i zdravi ljudi.

Zaključak

Usprkos velikim naporima širih zajednica mnogih zemalja svijeta, brojne osobe sa SD još uvijek nisu uključene u redovito, doživotno, medicinsko praćenje (preporučeno od strane American Academy of Pediatrics) i ne prima odgovarajuću skrb. U članku je opisano kako se, u tom smislu, postupa u KBC Split. Prikazana je važnost kontinuiranog praćenja djece sa sindromom Down u svrhu njihovog dužeg i kvalitetnijeg života.

Literatura

1. Čulić V, Čulić S, ur. Sindrom Down. Naklada Bošković; 2009.
2. AAP issues guidelines on health supervision for children with Down yyndrome. Pediatrics 2011; 128: 393-406.
3. De Souza E, Alberman E, Morris JK. Down's syndrome: screening and antenatal diagnosis regionally in England and Wales 1989-2008. J Med Screen 2010; 17: 170-5.
4. Buckley F, Buckley SJ. Wrongful deaths and rightful lives - screening for Down syndrome. Down Syndrome Res Practice 2008; 12: 79-86.
5. Bortolotti L, Cutas D. Reproductive and parental autonomy: an argument for compulsory parental education. Reprod Biomed Online 2009; 19 Suppl.1: 5-14.
6. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Etiology of Down syndrome: Evidence for consistent association among altered meiotic recombination, nondisjunction, and maternal age across populations. Am J Med Genet A 2009; 149: 1415-20.
7. Old RW, Crea F, Puszyk W, Hulten MA. Candidate epigenetic biomarkers for non-invasive prenatal diagnosis of Down syndrome. Reprod Biomed Online 2007; 15: 227-35.
8. Mantry D, Cooper SA, Smiley E i sur. The prevalence and incidence of mental ill-health in adults with Down syndrome. J Intellect Disabil Res 2008; 52: 141- 55.
9. Vilardell M, Rasche A, Thormann A i sur. Meta-analysis of heterogeneous Down Syndrome data reveals consistent genome-wide dosage effects related to neurological processes. BMC Genomics 2011; 12: 229-45.
10. Chaanine A, Hugonenq C, Lena G, Mancini J. Neurological complications in Down syndrome. Arch Pediatr 2008;15: 388-96.
11. Vignoli A, Zambrelli E, Chiesa V i sur. Epilepsy in adult patients with Down syndrome: a clinical-video EEG study. Epileptic Disord 2011; 13: 125-32.
12. Arya R, Kabra M, Gulati S. Epilepsy in children with Down syndrome. Epileptic Disord 2011; 13: 1-7.
13. Albertini G, Bonassi S, Dall'Armi V, Giachetti I, Giaquinto S, Mignano M. Spectral analysis of the voice in Down syndrome. Res Dev Disabil 2010; 31: 995-1001.
14. de Falco S, Venuti P, Esposito G, Bornstein MH. Maternal and paternal pragmatic speech directed to young children with Down syndrome and typical development. Infant Behav Dev 2011; 34: 161-9.
15. Moura CP, Cunha LM, Vilarinho H i sur. Voice parameters in children with Down syndrome. J Voice 2008; 22: 34-42.
16. Golewale N, Paltiel HJ, Fishman SJ, Alomari AI. Portal vascular anomalies in Down syndrome: spectrum of clinical presentation and management approach.J Pediatr Surg 2010; 45: 1676-81.
17. Stefanidis K, Belitsos P, Fotinos A, Makris N, Loutradis D, Antsaklis A. Causes of infertility in men with Down syndrome. Andrologia 2011; doi: 10.1111/j.1439 0272.2010.01043.x.
18. Fillon-Emery N, Chango A, Mircher C i sur. Homocysteine concentrations in adults with trisomy 21: effect of B vitamins and genetic polymorphisms. Am J Clin Nutr 2004; 80: 1551-7.
19. Prasher V, Ninan S, Haque S. Fifteen-year follow-up of thyroid status in adults with Down syndrome. J Intellect Disabil Res 2011; 55: 392-6.
20. Bhat MH, Saba S, Ahmed I, Kamili MM, Khan SA. Graves' disease in a Down's syndrome patient. J Pediatr Endocrinol Metab 2010; 23: 1181-3.
21. Mıhçı E, Akçurin G, Eren E i sur. Evaluation of congenital heart diseases and thyroid abnormalities in children with Down syndrome. Anadolu Kardiyol Derg 2010; 10: 440-5.
22. Douglas D. Healthy infants with Down's syndrome have a very high risk of serious infection with the RSV. Pediatrics 2007; 120: e1076-82.
23. Teissier N, Kaguelidou F, Couloigner V, Francois M, van den Abbeele T. Predictive factors for success after transnasal endoscopic treatment of choanal atresia. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2008; 134: 57-61.
24. Senthilvel E, Krishna J. Body position and obstructive sleep apnea in children with Down syndrome. J Clin Sleep Med 2011; 7: 158-62.
25. Kim NK, Choi JY. Respiratory syncytial virus prevention in children with congenital heart disease: who and how? Korean J Pediatr 2011; 54: 197-200.
26. Ieiri S, Higashi M, Teshiba R i sur. Clinical features of Hirschsprung's disease associated with Down syndrome: a 30-year retrospective nationwide survey in Japan. J Pediatr Surg 2009; 44: 2347-51.
27. Kilbride H, Castor C, Andrews W. Congenital duodenal obstruction: timing of diagnosis during the newborn period. J Perinatol 2010; 30: 197-200.
28. Carlsson A, Axelsson I, Borulf S i sur. Prevalence of IgA-antigliadin antibodies and IgA-antiendomysium antibodies related to celiac disease in children with Down syndrome. Pediatrics 1998; 101: 272-5.
29. Pavlovic M, Radlovic N, Lekovic Z, Stojsic Z, Puleva K, Berenji K. When to screen children with Down syndrome for celiac disease? J Trop Pediatr 2010; 56: 443-5.
30. Moore SW. Down syndrome and the enteric nervous system. Pediatr Surg Int 2008; 24: 873-83.
31. Mik G, Gholve PA, Scher DM, Widmann RF, Green DW. Down syndrome: orthopedic issues. Curr Opin Pediatr 2008; 20: 30-6.
32. Mendonca GV, Pereira FD, Fernhall B. Effects of combined aerobic and resistance exercise training in adults with and without Down syndrome. Arch Phys Med Rehabil 2011; 92: 37-45.
33. Winell J, Burke SW. Sports participation of children with Down syndrome. Orthop Clin North Am 2003; 34: 439-43.
34. Pradhan M, Dalal A, Khan F, Aqrawal S. Fertility in men with Down syndrome: a case report. Fertil Steril 2006; 86: 1765.
35. Seidl R, Cairns N, Singewald N, Karhler ST, Lubec G. Differences between GABA levels in Alzheimer's disease and Down syndrome with Alzheimer-like neuropathology. Naunyn-Schmiedebergs Arch Pharmacol 2001; 363: 139-45.
36. Skotko B. Mothers Speak: Physicians often fall short when delivering a Down syndrome diagnosis; 10 specific recommendations offered by Children's Hospital Boston. Boston: A Scribe Health News Service; 2004.
37. Collins VR, Muggli EE, Riley M, Grad B, Palma S, Halliday JL. Is Down syndrome a disappearing birth defect? J Paediatrics 2008; 12: 20-4.
38. Rösch C, Steinbicker V, Kropf S. Down's syndrome: the effects of prenatal diagnosis and demographic factors in a region of the eastern part of Germany. Eur J Epidemiol 2000; 16: 627-32.
39. Weijerman ME, van Furth AM, Vonk Noordegraaf A, van Wouwe JP, Broers CJ, Gemke RJ. Prevalence, neonatal characteristics, and first-year mortality of Down syndrome: a national study. J Pediatr 2008; 152: 15-9.
40. Dolk H, Loane M, Garne E i sur. Trends and geographic inequalities in the prevalence of Down syndrome in Europe, 1980-1999. Rev Epidemiol Sante Publique 2005; 53 Spec No 2: 2S87-95.
41. Binkert F, Mutter M, Schinzel A. Impact of prenatal diagnosis on the prevalence of live births with Down syndrome in the eastern half of Switzerland 1980- 1996. Swiss Med Wkly 2002; 132 :478-84.
42. Cheffins T, Chan A, Haan EA i sur. The impact of maternal serum screening on the birth prevalence of Down's syndrome and the use of amniocentesis and chorionic villus sampling in South Australia. BJOG 2000; 107: 1453-9.
43. Brasington CK. What I wish I knew then...reflections from personal experiences in counseling about Down syndrome. J Genet Couns 2007; 16: 731-4.
44. Skotko BG, Levine SP, Goldstein R. Having a son or daughter with Down syndrome: Perspectives from mothers and fathers. Am J Med Genet A 2011; Sep 13. doi: 10.1002/ajmg.a.34293.
45. Skotko BG, Levine SP, Goldstein R Having a brother or sister with Down syndrome: Perspectives from siblings. Am J Med Genet A 2011; Sep 9. doi: 10.1002/ajmg.a.34228.
46. Skotko BG, Levine SP, Goldstein R. Self-perceptions from people with Down syndrome. Am J Med Genet 2011; Sep 9. doi: 10.1002/ajmg.a.34235.

Sindrom Down: preporuke za praćenje 1/4

Sindrom Down: preporuke za praćenje 2/4

Sindrom Down: preporuke za praćenje 3/4