Sažetak

Kontinuirano liječničko praćenje osoba sa sindrom Dow je izuzetno važno u svrhu njihovog dužeg i kvalitetnijeg života

Zbog fenotipskih osobitosti dijete sa SD je lako uočiti već pri rođenju. Tijekom života česte su upale dišnih putova i greške srca, hipotireoza, alergijske reakcije, celijakija i Alzheimerova bolest. Izražena je sklonost razvitku leukemije, aterosklerotskih promjena, autoimunog tireoiditisa i šećerne bolesti. Važna je i što ranija ocjena vida, sluha, dodira, motorike, ponašanja, a s tim u vezi i socijalizacija, naročito uključivanje u programe rane razvojne intervencije. Sindromom Down (SD) je najčešća mentalna retardacija. Vještine komunikacije su važne za uključivanje u društvo, jer djeca i odrasli lakše surađuju ako razumiju i ako su oni razumljivi. Kontinuirano liječničko praćenje osoba sa SD je izuzetno važno u svrhu njihovog dužeg i kvalitetnijeg života. Prikazan je primjer ambulante za Sindrom Down, KBC Split, za period od 2005. do 2010. godine. Podaci su prikupljeni iz povijesti bolesti i kartona Klinike za dječje bolesti te kartona ambulante za Sindrom Down.

Uvod

U današnje vrijeme, u mnogim zemljama, osobe sa sindrom Down žive duže, prosječno gotovo 60 godina i kvalitetnije nego ikada ranije. Stoga su prioriteti vezani uz sindrom Down poboljšanje liječenja, njege, edukacije, i svih vrsta potpora populaciji koja raste i stari gotovo isto kao i zdrava.

U Hrvatskoj je 2008. godine objavljena knjiga „Sindrom Down" (1). U srpnju 2011. godine, u časopisu Pediatrics, objavljen je članak u kojem su opisane preporuke načina praćenja osoba sa sindromom Down (SD) predloženih od American Association of Pediatrics (AAP) (2). Kako se preporuke navedene u članku temelje na iskustvima anglosaksonskih liječnika, smatrali smo važnim napisati članak o iskustvu hrvatskih (splitskih) liječnika vezanih za praćenje i liječenje djece i odraslih osoba sa SD.
U Hrvatskoj djecu sa SD liječe uglavnom pedijatri i liječnici obiteljske medicine, pa su članak, a i ranije spomenuta knjiga, namijenjeni uglavnom njima. Uz to u Hrvatskoj postoje od strane HZZO-a službeno registrirane dvije ambulante za sindrom Down; jedna u Splitu (Klinički bolnički centar Split, djeluje od 2005. godine) i jedna u Zagrebu (Klinički bolnički centar Rebro, djeluje od 2010. godine). Djecu sa SD prate i pedijatri genetičari u Dječjoj bolnici Zagreb, te liječnici pedijatri iz Osijeka i Rijeke koji se bave i genetikom.
U Hrvatskoj su vrlo aktivne i udruge za sindrom Down, naročito ona u Puli (Downcentar Pula), gdje se osposobljavaju djeca sa SD, ali i članovi njihovih obitelji, za svakodnevni život, i gdje im se omogućava stjecanje radnih i sportskih vještina.
Programi prenatalnih probira u Engleskoj i Welsu smanjili su broj godišnje rođenih sa SD, ali je u isto vrijeme povećan broj pobačaja zdrave djece za koje se probirom sumnjalo na SD (3).
Ipak, usprkos mogućnosti provođenja prenatalne dijagnostike i njene sve češće primjene, sve je više novorođenih sa SD (25% više u posljednjih 15 godina). Međutim, iako se metode provođenja prenatalne dijagnostike svakodnevno poboljšavaju, zanemareni su psihološki i fizički problemi vezani uz zahvat, i u roditelja i u njihove djece.
U današnje vrijeme, u mnogim zemljama, osobe sa SD žive duže (prosječno gotovo 60 godina) i kvalitetnije nego ikada ranije. Stoga su prioriteti vezani uz sindrom Down poboljšanje liječenja, njege, edukacije, i svih vrsta potpora osobama sa SD, populaciji koja raste i stari gotovo isto kao i zdrava (4, 5).

Genetska podloga razvitka bolesti

Prenatalna dijagnostika trisomije 21 provodi se invazivnim metodama - analizom stanica dobivenih amniocentezom u 14.-18. tjednu, ili horion frondozum tehnikom u 10.-12. tjednu gestacije. Komplikacije i spontani pobačaji javljaju se u manje od 5% trudnica.

Tijelo čovjeka izgrađeno je od stanica koje sadrže 46 kromosoma; djeca rođena sa SD imaju u svojim stanicama jedan kromosom (broj 21) više. To je najpoznatiji i najčešći poremećaj broja kromosoma. Učestalost u općoj populaciji iznosi 1 na 600-800 poroda, a veliki broj plodova s trisomijom 21 pobaci se spontano (6). Uzroci nastanka su trojaki: a) nerazdvajanje kromosoma tijekom prve ili druge mejotske diobe - klasični ili regularni tip (95% slučajeva), b) nerazdvajanje kromosoma tijekom mitoze - mozaički tip (2-5% slučajeva), i c) translokacijski tip, najčešće između akrocentričnih kromosoma 14 i 21 (5% slučajeva) (6).
U većini slučajeva trisomija 21 nastaje u starijih trudnica (srednja dob majki 29,2 godine) za vrijeme oogeneze tijekom prve mejotske diobe; greške tijekom druge majčine mejotske diobe javljaju se u 20% slučajeva, a samo 5% slučajeva nastaje za vrijeme spermatogeneze i to tijekom druge mejotske diobe.
Prenatalna dijagnostika trisomije 21 provodi se invazivnim metodama - analizom stanica dobivenih amniocentezom u 14.-18. tjednu, ili horion frondozum tehnikom u 10.-12. tjednu gestacije. Komplikacije i spontani pobačaji javljaju se u manje od 5% trudnica.
Danas se pokušava raznim metodama uspostaviti neinvazivna prenatalna dijagnostika iz krvi majke (7).

Kliničke značajke

Dijete sa SD lako je uočiti već pri rođenju jer uz karakteristične fenotipske osobitosti često imaju smanjenu porođajnu težinu i dužinu. Različite kliničke, fiziološke i morfološke osobitosti SD prikazane su u tablici 1.

Razvoj

Primjerenim programom i metodama učenja djeca se mogu uključiti u specijalne programe rada što je važan čimbenik za njihov sveukupni razvoj.

Usporen psihomotorni razvoj različitih je tipova i stupnjeva (8). U 10% osoba je veoma usporen, u većine blago do umjereno, a u pojedinih osoba je mentalna zaostalost minimalna. Javlja se zbog poremećaja razvoja mozga, smanjenog broja neurona te poremećaja sinaptogeneze i sinaptičke plastičnosti; čak 25% gena kromosoma 21 pojačano je izraženo u mozgu djece sa SD (9). Usporen je neurološki razvoj i razvoj govora, a česta je i sklonost razvitka Alzheimerove bolesti, konvulzija (6%), psihičkih poremećaja, demencije (10). Smetnje vida kao i umjereno do blago oštećenje sluha javljaju se u 50% slučajeva, komorbiditet s epilepsijom u 5-10%, cerebralna paraliza u 5% i autizam u 10% slučajeva (11, 12). Učestalost poremećaja pozornosti i hiperaktivnost (ADHD) ne razlikuje se od zdrave djece Jače su izražena odstupanja u području kognitivnog razvoja i govora (13, 14).
U dojenačkoj je dobi psihomotorno zaostajanje manje izraženo, a pokazatelji razvoja su gotovo na gornjoj granici normale. Dominantna su odstupanja hipotonija i hiperfleksibilnost zglobova, što usporava uspravljanje, pa samostalno stoje i prohodaju kasnije od zdrave djece, prosječno s 20 mjeseci. Vrijedi pravilo da ih se ne postavlja u položaj u koji se ne mogu dovesti sami.
Dva najčešća razdoblja javljanja epilepsije su do druge godine života (infantilni spazam) i između 20. i 30.-te godine (toničko-klonički napadaji) (11, 12). Učestalost depresivnih epizoda i demencija/delirijuma javlja se u 5,2% osoba (8). Povećan je i rizik konduktivnog oštećenja sluha. Zbog anatomskih razlika, kao što su visoko postavljeni grkljan te kratki i široki vrat, i glasovne su karakteristike izmijenjene (15). Prve riječi izgovaraju u dobi od 2-3 godine. Receptivne jezične sposobnosti bolje su od ekspresivnih. Iako imaju teškoće u učenju, oni ipak mogu učiti i napredovati, a ishod je bolji uz posebne programe i u poticajnom obiteljskom okruženju (14). Djeca i odrasli lakše surađuju ako razumiju i ako su oni razumljivi. Govor je povezan s organima za hranjenje i disanje te je njihov razvoj i vježba temelj boljeg izgovora. Primjerenim programom i metodama učenja djeca se mogu uključiti u specijalne programe rada što je važan čimbenik za njihov sveukupni razvoj.

Literatura

1. Čulić V, Čulić S, ur. Sindrom Down. Naklada Bošković; 2009.
2. AAP issues guidelines on health supervision for children with Down yyndrome. Pediatrics 2011; 128: 393-406.
3. De Souza E, Alberman E, Morris JK. Down's syndrome: screening and antenatal diagnosis regionally in England and Wales 1989-2008. J Med Screen 2010; 17: 170-5.
4. Buckley F, Buckley SJ. Wrongful deaths and rightful lives - screening for Down syndrome. Down Syndrome Res Practice 2008; 12: 79-86.
5. Bortolotti L, Cutas D. Reproductive and parental autonomy: an argument for compulsory parental education. Reprod Biomed Online 2009; 19 Suppl.1: 5-14.
6. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Etiology of Down syndrome: Evidence for consistent association among altered meiotic recombination, nondisjunction, and maternal age across populations. Am J Med Genet A 2009; 149: 1415-20.
7. Old RW, Crea F, Puszyk W, Hulten MA. Candidate epigenetic biomarkers for non-invasive prenatal diagnosis of Down syndrome. Reprod Biomed Online 2007; 15: 227-35.
8. Mantry D, Cooper SA, Smiley E i sur. The prevalence and incidence of mental ill-health in adults with Down syndrome. J Intellect Disabil Res 2008; 52: 141- 55.
9. Vilardell M, Rasche A, Thormann A i sur. Meta-analysis of heterogeneous Down Syndrome data reveals consistent genome-wide dosage effects related to neurological processes. BMC Genomics 2011; 12: 229-45.
10. Chaanine A, Hugonenq C, Lena G, Mancini J. Neurological complications in Down syndrome. Arch Pediatr 2008;15: 388-96.
11. Vignoli A, Zambrelli E, Chiesa V i sur. Epilepsy in adult patients with Down syndrome: a clinical-video EEG study. Epileptic Disord 2011; 13: 125-32.
12. Arya R, Kabra M, Gulati S. Epilepsy in children with Down syndrome. Epileptic Disord 2011; 13: 1-7.
13. Albertini G, Bonassi S, Dall'Armi V, Giachetti I, Giaquinto S, Mignano M. Spectral analysis of the voice in Down syndrome. Res Dev Disabil 2010; 31: 995-1001.
14. de Falco S, Venuti P, Esposito G, Bornstein MH. Maternal and paternal pragmatic speech directed to young children with Down syndrome and typical development. Infant Behav Dev 2011; 34: 161-9.
15. Moura CP, Cunha LM, Vilarinho H i sur. Voice parameters in children with Down syndrome. J Voice 2008; 22: 34-42.

Sindrom Down: preporuke za praćenje 2/4

Sindrom Down: preporuke za praćenje 3/4

Sindrom Down: preporuke za praćenje 4/4