Uvod

Prepoznavanje ove bolesti od iznimne je važnosti zbog progresivnog tijeka i visokog mortaliteta. Ehokardiografija je metoda prvog izbora za dijagnostiku nekompakcijske kardiomiopatije. Ishod i prognoza bolesnika ovise o razvoju komplikacija.

Europsko kardiološko društvo svrstalo je nekompakcijsku kardiomiopatiju u skupinu neklasificiranih kardiomiopatija, dok ju američko kardiološko društvo ubraja u kongenitalne kardiomiopatije.

Termin nekompakcijski najbolje je definiran izostankom remodeliranja trabekula u kompakcijski sloj miokarda tijekom embriogeneze od 5. do 8. tjedna fetalnog života. Usporedno s razvojem koronarnih arterija, trabekule bi normalno trebale regredirati.

Dijeli se u infantilni oblik bolesti koji se nasljeđuje spolno recesivno i adultni oblik s autosomno dominantnim oblikom nasljeđivanja. Rijetka je bolest s prevalencijom od 0,1% do 0,3% u odraslih osoba. Češća je kod muškaraca.

Prepoznavanje ove bolesti je od iznimne važnosti zbog visokog mortaliteta uzrokovanog progresivnim zatajenjem srca, tromboembolijskim zbivanjima, malignim aritmijama i iznenadnom srčanom smrću. Diferencijalno-dijagnostički potrebno je isključiti apikalnu hipertrofijsku kardiomiopatiju, dilatacijsku kardiomiopatiju desne klijetke te endokardijalnu fibroelastozu. Osnova razlikovanja je dvoslojna struktura miokarda.

Bolest nema tipične kliničke manifestacije pa se često previdi. U dijagnostici nekompaktne kardiomiopatije lijeve klijetke najčešće se koriste transtorakalna ehokardiografija, magnetska rezonanca srca i kompjuterizirana tomografija. Ehokardiografija je dijagnostička metoda prvog izbora za prepoznavanje ove bolesti. Nekoliko je bitnih ehokardiografskih kriterija za dijagnozu, a to su:

1. Segmentalna, dvoslojna struktura hipertrofičnog miokarda, s omjerom nekompaktnog i kompaktnog sloja ≥ 2.
2. Obojeni doplerski prikaz protoka kroz nekompaktni miokard ili intertrabekularne recesuse lijeve komore.
3. Karakteristična lokalizacija prominentnih trabekula i/ili nekompaktnog sloja koja primarno zahvaća srednje i apikalne segmente inferiorne i latelarne stijenke.

Elektrokardiografske abnormalnosti prisutne su u 94% odraslih bolesnika s nekompakcijskom kardiomiopatijom. Najčešće su intraventrikulske smetnje provođenja, atrijska fibrilacija te ventrikulske tahikardije.

Rizik tromboembolijskih incidenata povezan je sa sistoličkom disfunkcijom i postojanjem atrijskih tahikardija, a u manjoj mjeri s nekompakcijskim miokardom.

Simptomi potječu najvećim dijelom od srčane insuficijencije, u 60 ─ 82% slučajeva, ali znatan udio ima i aritmogeni potencijal nekompaktnog miokarda: fibrilacija atrija, ventrikulske aritmije, blok grana, AV-blok te tromboembolijske manifestacije.

Liječenje je kompleksno jer nema specifične terapije te je usmjereno na liječenje zatajenja srca, prevenciju malignih aritmija i embolijskih događaja. Važno antiaritmogeno liječenje uključuje katetersku ablaciju i implantaciju kardioverter defibrilatora (CVD). Antikoagulantna terapija neophodna je radi prevencije tromboembolijskih zbivanja. Zadnja mogućnost je transplantacija srca.

Prikaz slučaja

Ehokardiografija je zlatni standard za postavljanje dijagnoze, dok je konačna potvrda magnetska rezonancija.

Bolesnik u dobi od 56 godina, trinaest godina boluje od šećerne bolesti tipa II. Trideset i dvije godine puši 20 cigareta dnevno. U obiteljskoj anamnezi ističe da je majka bila srčani bolesnik.

Bolest je počela prije četiri godine. Dva mjeseca prije nego što je zatražio pomoć liječnika, osjećao je nedostatak zraka, umor, pritisak u grudnom košu i netoleranciju ležećeg položaja. Zabrinuo se zbog otoka nogu i spolovila te se odlučio obratiti liječniku.

Tijekom kliničkog pregleda bolesnik je bio dispnoičan, izraženih edema obje potkoljenice, normotenzivan (115/85 mmHg). Ambulantno je učinjen EKG: SR, f 91/min, lijeva električna os, LBBB (164 ms). NT-proBNP: 436 pg/mL (point of care). Bolesnik se uputio kardiologu u KBC Osijek, gdje je hospitaliziran (veljača, 2016.)

Tijekom hospitalizacije učinjena je dijagnostička obrada. Ehokardiografski opisana je značajno narušena sistolička funkcija srca (LVEF 19%) s dilatacijom sve četiri srčane šupljine. Holterom EKG-a zabilježena je RR pauza (najdulja 2,2 s). Koronarografski nalaz bio je uredan. U laboratorijskim nalazima verificirana jee izuzetno visoka vrijednost biološkog markera za srčano popuštanje: NT-proBNP 4854 pg/mL. HbA1c od 9,6 % i GUP (glukoza u plazmi) 9,9 mmol/L, ukazuju na loše reguliranu šećernu bolest, što zajedno s povišenom vrijednosti LDL-kolesterolo od 3,2 mmol/L upućuje na povećani rizik aterogeneze kod ovog bolesnika.

Dijagnoza: Dilatacijska kardiomiopatija (NYHA II, EF 20%). Diabetes mellitus tip II

Terapija: furosemid 2x 40 mg, spirinolakton 1x 25 mg, trandolapril 1x 0,5 mg, karvedilol 12,5, 0,6,25 mg, rosuvastatin 1x 5 mg, metformin 2x 1 g, repaglinid 1x 2 mg, inzulin aspart 14, 0, 12 i.j. dnevno.

Zbog evaluacije recentnog srčanog popuštanja i studije disinhronije uslijed EKG nalaza bloka lijeve grane, upućen je u KBC Zagreb. Bolesnik je bio izrazito motiviran za daljnju obradu i liječenje.

U KBC Zagreb tijekom hospitalizacije (travanj, 2016.) učinjena je dodatna dijagnostička obrada.

UZV srca: LV je umjereno dilatiran, značajno kuglasto remodeliran, globalni hipokontraktilitet stijenki, teško reducirana sistolička funkcija, EF 25%. Naglašene trabekulacije apikalne trećine kavuma LV-a, omjer kompaktiranog i nekompaktiranog miokarda 2:1. LA umjereno uvećan, dijastolička disfunkcija umjerenog stupnja.

Spiroergometrija: vršna potrošnja kisika 17 mL/kg/min što predstavlja umjereno narušen funkcijski kapacitet (38 % maksimalno očekivane potrošnje kisika u naporu).

Studija disinhronije: značajna interventrikulska disinhronija

6-minutni test hodanja: prekinut u 6. minuti na zahtjev bolesnika zbog bolova u nogama, umora i zaduhe (Borg skala 6). Ostvario je 74% maksimalno očekivane frekvencije u naporu s obzirom na dob, spol, visinu i razinu uobičajene tjelesne aktivnosti.

MR srca: lijevi ventrikul izrazito dilatiran, kuglaste forme, teško reducirane globalne sistoličke funkcije (EF 25%) uz globalnu hipokineziju. Hipertrabekulacija anteriorne, lateralne i inferiorne stijenke u srednjoj i apikalnoj trećini. Omjer debljine kompaktnog i nekompaktnog miokarda iznosi 3,3:1 čime su ispunjeni kriteriji za nekompakcijsku kardiomiopatiju. Dilatacija lijevog atrija. Insuficijencija mitralne valvule. Desni ventrikul je blago dilatiran, hipertrabekuliran, umjereno reducirane globalne sistoličke funkcije (EF 37%).

NT-proBNP: 1636 pg/mL.

Zaključeno je kako je optimalan modalitet liječenja srčanog popuštanja za ovog bolesnika ugradnja resinhronizacijskog uređaja (CRT-D), što je uspješno i učinjeno.

Dijagnoza: Nekompakcijska kardiomiopatija NYHA II. Implantacija CRT-D uređaja (Medtronic Protecta). Diabetes melitus tip II

Rasprava

Kod ovog bolesnika dominirali su simptomi zatajivanja srca te životno ugrožavajuće aritmije s velikim brojem ventrikulskih ekstrasistola. Dodatnom kardiološkom obradom, poglavito se to odnosi na ehokardiografiju i MR srca, dijagnosticirana je ova rijetka, kongenitalna kardiomiopatija. Ugradnja CRT-D uređaja pokazala se optimalnom terapijom za ovog bolesnika uz bazičnu medikamentnu terapiju. Vrlo važan i učinkovit lijek za ovog bolesnika je sakubitril/valsartan te eplerenon koji su znatno ublažili simptome srčanog popuštanja, na što je ukazivalo povećanje EF-a lijevog ventrikula s 19% na 28%. Bolesniku je ovom terapijom omogućena bolja kontrola bolesti sa znatno manje te blažim simptomima, a čime mu je omogućena bolja kvaliteta života.

Zaključak

Pravodobnim prepoznavanjem simptoma bolesti srčanog popuštanja i optimalnom dijagnostičkom obradom omogućeno je rasvjetljavanje etiologije ovog rijetkog tipa kardiomiopatije.

Uloga liječnika obiteljske medicine neupitna je, kako u prepoznavanju bolesti i pravodobnom upućivanju, tako i u terapijskom nadzoru i titriranju doza pojedinih lijekova, sukladno laboratorijskim i kliničkim parametrima te aktualnom stanju bolesnika.

Literatura

1. Espinola-Zavaleta N, Soto E, Castellanos LM, Jàtiva-Chàvez S, Keims C. Non-compacted Cardiomyopathy: Clinical-Echocardiographic Study. Cardiovasc Ultrasound 2006; 4:35. doi:10. 1186/1476-7120-4-35.
2.  Grothoff M, Pachowsky M, Hoffmann J, Posch M, Klassen S, Lohmukuhl L, et al. Value of cardiovascular MR in diagnosing left ventricular non-compaction cardiomyopathy and in discriminating between other cardiomiopathies. Eur Radiol 2012; 22: 2699-2709. doi: 10. 1007/s00330-012-2554-7.
3. Shemisa K, Li J, Tam M, Barcena J. Left ventricular noncompaction cardiomyopathy. Cardiovasc Diagn Ther 2013; 3(3): 170-5.
4. Paterick TE, Gerber TC, Pradhan SR, Lindor NM, Tajik AJ. Left ventricular noncompaction cardiomyopathy: What do we know? Cardiovascular Medicine 2010; 11(2): 92-9.
5. Chan K, Harper AR, Ashrafian H, Yavari A. Cardiomyopathies. Medicine 2018; 46(10): 606-17.
6. Hänselman A, Veltmann C, Bauersachs J, Berliner D. Dilated cardiomyopathies and non-compaction cardiomyopathy. Herz 2020; 5: 212-20.
7. Hergesell V, Dapunt O, Spillopoulos S. Left ventricular assist device implantation in noncompaction cardiomyopathy: is an aggresive surgical approach mandatory for event free survvival? Chest 2019; 155(6): 336A-336A