Mnogi srčanožilni poremećaji potiču razvoj uznapredovalog srčanog popuštanja koje zahtijeva transplantaciju srca. Kada se isključe uzroci koji se mogu liječiti, daljnje pretrage za definiranje uzroka bolesti često se napuštaju, što rezultira dijagnozom završnog stupnja idiopatske kardiomiopatije. 

Učinjeno je sekvenciranje cijelog egzoma i genoma 122 eksplantirana srca 101 odraslog i 21 pedijatrijskog bolesnika s idiopatskom kardiomiopatijom iz jednog središta. Podaci su analizirani za patogene genomima jezgre i mitohondrija i procijenjeni za nehumane mikrobne sekvence.

Pedeset i četiri uzorka (44,3 %) imalo je varijante gena za patogenu kardiomiopatiju. Učestalost patogenih varijanti bila je slična u pedijatrijskim (42,9 %) i odraslim (43,6 %) uzorcima, ali se distribucija mutiranih gena razlikovala (P = 8,30 × 10-4). Prevalencija uzročnih genetIčkih varijanti bila je značajno veća u završnom stupnju nego u prethodno prijavljenim ambulantnim slučajevima dilatacijske kardiomiopatije u odraslih (P < 0,001).

Među preostalim uzorcima s nejasnom etiologijom bolesti nisu identificirane štetne mitohondrijske varijante, ali 28 uzoraka sadržavalo je sekvence genoma parvovirusa.

Patogene varijante i virusni miokarditis identificirani su u 45,9 % bolesnika s kardiomiopatijom nerazjašnjene etiologije. Genetičke analize mogu pomoći u definiranju uzroka kardiomiopatije kako bi se lakše usmjerilo daljnje liječenja i stratifikaciju rizika bolesnika i njihovih članova obitelji.

Petra Radić