Uvod: Aritmogena kardiomiopatija desne klijetke (engl. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – ARVC) nasljedna je kardiomiopatija karakterizirana pretvorbom miocita u masno i vezivno tkivo, pretežno desne, no ­nerijetko i lijeve klijetke. Važan je uzrok iznenadne smrti djece i adolescenata. Temeljita obiteljska anamneza i suvremeni dijagnostički i terapijski pristup preduvjeti su za sprečavanje sindroma iznenadne smrti. Češće se dijagnoza postavlja u odraslih nego u djece.

Prikaz bolesnika: Prikazujemo obitelj u kojoj je u četvero članova postavljena dijagnoza ARVC-a već u dječjoj/adolescentnoj dobi. Prosječna dob pojave simptoma kod tih bolesnika bila je 12 godina (10 – 14). Ističe se važnost obiteljskog stabla i opisuju se suvremene metode dijagnosticiranja i terapijskog pristupa, radi prevencije iznenadne smrti.

Zaključujemo da je obiteljska anamneza temelj za rano postavljanje dijagnoze ARVC-a. Nazire se potreba revizije postojećih dijagnostičkih kriterija ARVC-a za pedijatrijsku populaciju. Valjalo bi uzeti u obzir progresivno povećanje ­udjela veziva u odnosu prema miocitima u ovisnosti o dobi i stadiju bolesti. S obzirom na neprimjenjivost kriterija smetnja repolarizacije kod djece mlađe od 14 godina, treba razmotriti smanjenje broja kriterija potrebnih za postavljanje dijagnoze u toj dobnoj skupini. Implantabilni elektrokardioverter defibrilator (ICD) i radiofrekventna ablacija u kombinaciji kratkoročno osiguravaju odličnu kvalitetu života kod našeg bolesnika s teškim oblikom ARVC-a, dok su dugoročni rezultati s obzirom na progresivni tijek bolesti neizvjesni.

Ivan Malčić, Hrvoje Kniewald, Višnja Tokić Pivac, Dražen Jelašić, Bruno Buljević