• Kromosomske promjene koje uzrokuje Downov sindrom također povećavaju rizik od razvoja Alzheimerove bolesti.
• Nova istraživanja potvrđuju da se Alzheimerova bolest javlja ranije i brže napreduje kod oboljelih od Downovog sindroma.
• Mozak osoba s Downovim sindromom ranije nakupljaju tau proteine.

Trenutno nema dostupnih terapija za Alzheimerovu bolest kod osoba s Downovim sindromom, a ovi bolesnici često su isključeni iz kliničkih ispitivanja.

Downov sindrom je uzrokovan prisutnošću dodatnog kromosoma 21. Ovaj dodatni kromosom također sa sobom donosi dodatnu kopiju gena APP (amiloidni prekursorski protein) - što znači da se amiloid taloži u mozgu. To je ujedno i jedan od razloga da se Alzheimerova bolesti brže razvija kod osoba s Downovim sindromom.

To znači da kod osoba s Downovim sindromom Alzheimerova bolest često može početi ranije i prije 50. godine.

Studija se također usredotočila i na drugu grupu ljudi s ranim početkom Alzheimerove bolesti. To su osobe s nasljednim oblikom bolesti koji se naziva autosomno-dominantna Alzheimerova bolest.

Budući da te osobe nasljeđuju mutirani oblik jednog od tri gena - PSEN1, PSEN2 ili APP - i one mogu razviti Alzheimerovu bolest već u svojim 30-im ili 40-im godinama, objasnili su autori studije.

U svom istraživanju Ances i suradnici promatrali su akumulaciju drugog tipa proteina povezanog s Alzheimerovom bolešću, a to je tau protein.

Autori studije su skenirali mozgove 137 sudionika istraživanja s Downovim sindromom i 49 s autosomno dominantnom Alzheimerovom bolešću i otkrili da se amiloidni plakovi i tau proteini nakupljaju u otprilike istim područjima mozga i duž sličnih vremenskih linija.

Međutim, u usporedbi s ljudima s autosomno-dominantnom Alzheimerovom bolešću, nakupljanje tau proteina počelo je ranije u mozgovima pacijenata s Downovim sindromom, a događalo se i većom brzinom.

Kod Alzheimerove bolesti se inače najprije nakuplja amiloid, a nakon toga tau protein i to u razmaku od pet do sedam godina, a nakon toga slijedi neurodegeneracija. Kod Downovog sindroma nakupljanje amiloida i tau proteina događa se gotovo u isto vrijeme.