Molekularna stratifikacija sporadičnog i nasljednog kolorektalnog raka
11.08.2017.
Kolorektalni karcinom je jedan od najčešćih zloćudnih tumora i jedan od vodećih uzroka smrti od raka u zemljama razvijenog svijeta. Bolest nastaje kroz duži niz godina tijekom kojih kao posljedica mutacija u onkogenima, tumor supresorskim genima i genima za popravak DNA iz normalne sluznice kolona preko adenoma nastaje zloćudni metastatski karcinom.
Najveći broj karcinoma kolorektuma javlja se u sporadičnom obliku dok jedna trećina bolesnika ima pozitivnu obiteljsku anamnezu i izložena je povećanom riziku da oboli od ovog zloćudnog tumora. Međutim, svega 5% karcinoma kolorektuma nastaje kao posljedica nasljedne mutacije u genu APC ili genima za popravak krivo sparenih baza u DNA (MMR).
Najčešći nasljedni sindrom karcinoma kolorektuma je sindrom Lynch (LS) koji se nasljeđuje mutacijama u genima za popravak DNA. Pojam nasljednog nepolipoznog karcinoma kolorektuma (HNPCC) koji se koristio kao sinonim za LS danas se povezuje sa spektrom obiteljskih karcinoma kolorektuma koji imaju kliničke karakteristike slične LS, ali oboljeli nisu nosioci nasljednih mutacija MMR gena.
Razlikovanje nasljednih sindroma objedinjenih pod nazivom HNPCC važno je za kliničare radi pravilnog praćenja oboljelih i članova njihovih obitelji jer se isti razlikuju i po sklonosti razvoju karcinoma kolorektuma.
U kratkom preglednom radu objavljenom u časopisu Rad HAZU, opisane su molekularno genetičke promjene u sporadičnom i nasljednom kolorektalnom karcinomu te molekularna stratifikacija ovog zloćudnog tumora s obzirom na nasljednost, stečene mutacije i mikrosatelitnu nestabilnost.
Sanja Kapitanović
