Probir (engl. screening) je postupak koji se provodi u određenoj asimptomatskoj populaciji kako bi se detektirali pojedinci s povećanim rizikom za razvoj specifičnog poremećaja ili bolesti te se zatim uputili na daljnje dijagnostičke pretrage s ciljem definitivnog dokaza ili opovrgnuća pretpostavljene dijagnoze. Kada se govori o antenatalnom probiru, osim klasičnih invazivnih tehnika (biopsija korionskih resica, amniocenteza) kojima se prikupljaju stanice za citogenetičku i genomsku analizu, danas je moguće neinvazivno analizirati genom fetusa putem analize slobodne deoksiribonukleinske kiseline (DNK) (engl. cell-free deoxyribonucleic acid) izolirane iz krvi majke. S obzirom na svoju relativno veliku točnost, jednostavnost i mogućnost rane primjene, izgledno je da će ovakvo neinvazivno testiranje zamijeniti klasični probir u prvom tromjesečju koji je kombinirao biokemijske i fetalne ultrazvučne parametre. Nema sumnje da će neinvazivni probir analizom cfDNA, uz korištenje modernih tehnologija sekvenciranja, sve više postati dijagnostički iskoristiv u prenatalnoj medicini. Ipak, problem možda leži u analizi genomskih podataka gdje se katkad detektiraju promjene u slijedu nukleotida za koje je klinička signifikantnost nepoznata i još ne postoji jasno definiran postupnik kliničkog djelovanja nakon takvih podataka. Cilj ovog preglednog rada je iz različitih izvora, kliničkih podataka, preglednih članaka te metaanaliza izložiti koherentan pregled suvremenih probirnih i dijagnostičkih molekularnih metoda u prenatalnoj medicini. Istaknute su prednosti i mane korištenja metoda probira te analitičke mogućnosti pojedinih molekularnih metoda, s krajnjim kritičkim osvrtom i konceptualizacijom budućnosti ovakvih postupaka.

Luca Zaninović, Ana Katušić Bojanac, Marko Bašković