Racionalno indiciranje metaboličkih pretraga ključna je sastavnica uspješne dijagnostike nasljednih metaboličkih bolesti. Ono uključuje dobar odabir pretraga, njihov optimalan redoslijed i pravo vrijeme početka. Za ostvarenje toga nužno je imati specifična znanja što se od koje pretrage i u kojem trenutku može očekivati, koliko se rezultati čekaju, koje su pretrage, gdje i pod kojima uvjetima dostupne. Zato je vrlo korisno da su u indiciranje metaboličkih pretraga u djece uključeni pedijatri subspecijalisti za bolesti metabolizma.

Za optimalnu dijagnostiku važna je i bliska suradnja osoblja u laboratoriju i kliničara. U ovom tekstu pojašnjava se s gledišta kliničara indikacije i dosege ponajprije za biokemijske pretrage koje su dostupne u Hrvatskoj.

Zasebno su opisane indikacije za orijentacijske metaboličke i rutinske biokemijske pretrage tj. one koje se rade u svim bolničkim laboratorijima, pri čemu se izdvaja u praksi zanemarena mogućnost tih pretraga u otkrivanju nasljednih metaboličkih bolesti, a zasebno za specifične metaboličke pretrage tj. one koje se rade u jedinom metaboličkom laboratoriju u Hrvatskoj.

 Ivo Barić, Danijela Petković Ramadža, Tamara Žigman