Karakterizirane su povećanom učestalošću supraventrikulskih i ventrikulskih poremećaja srčanog ritma te se smatraju najčešćim uzrokom NSS u mladih sportaša. U tu skupinu ubrajamo nasljedne aritmogene bolesti: sindrom dugog (LQTS) i kratkog QT intervala (SQTS), Brugadin sindrom (BrS), kateholaminergičnu polimorfnu ventrikulsku tahikardiju (CPVT) te genetske strukturne bolesti srca kao hipertrofijska kardiomiopatija (HCM) i aritmogena kardiomiopatija desne klijetke (ARVC). Nasljeđuju se pretežito autosomno dominantno, a bliži su srodnici pod povišenim rizikom za obolijevanje od istih bolesti.

U lipnju 2012. godine započeta je suradnja između Zavoda za kardiovaskularne bolesti KBC Rijeka i Statens Serum Instituta (Kopenhagen, Danska) u cilju sustavnog istraživanja svih bolesnika s klinički postavljenom dijagnozom nasljedne bolesti srca i njihovih bližih srodnika. Hipoteza ovog istraživanja je da bi sustavna genetska analiza bolesnika sa suspektnim nasljednom aritmogenim poremećajima i njihovih bližih srodnika, integrirana uz standardni klinički pristup, dovela do bolje identifikacije bolesnika pod povećanim rizikom za NSS i omogućilo njihovo pravovremeno savjetovanje i liječenje.

U ovim preliminarnim rezultatima prikazujemo genetsku analizu prvih 18 bolesnika: 5 bolesnika sa BrS, 4 bolesnika sa LQTS, 3 bolesnika sa ARVC i 6 bolesnika s HCM.

S. Brusich (1), M. Dembić (2), P. Hedley (2), Z. Čubranić (1), K. Benko (1), T. Zaninović-Jurijević (1), D. Malic (1), L. Zaputović (1), M. Christiansen (2)
1) Zavod za kardiovaskularne bolesti, Klinički bolnički centar Rijeka, Rijeka, Hrvatska
2) Department of Clinical Biochemistry and Immunology, Statens Serum Institut, Copenhagen, Denmark