Rijetke su bolesti one koje se javljaju kod manje od jednog pojedinca na 2000 stanovnika. Prema podacima udruženja za rijetke bolesti Eurordis, postoji više od 6 000 rijetkih bolesti od kojih boluje između 30 i 40 milijuna ljudi u EU-u, a među njima je oko 50 % djece.
U ovom istraživanju cilj je bio otkriti je li moguće analizom DNK utvrditi neprepoznate uzroke u bolesnika s neishemijskom kardiomiopatijom u završnoj fazi koja zahtijeva transplantaciju srca.
Nasljedne bolesti srca predstavljaju važan uzrok malignih poremećaja srčanog ritma. Javljaju se pretežito u mlađe populacije a manifestiraju se najčešće u vidu palpitacija, omaglica i sinkopa te u najgorem slučaju naglom srčanom smrti (NSS).
Genetičko testiranje (prediktivna analiza koja određuje genetičke varijacije pojedinaca u kliničke svrhe) i probiranje - skrining (programi koji identificiraju pojedinca unutar subpopulacije, koji može imati povećan rizik genetičke bolesti ili stanja) sve se više koriste u svrhu poboljšanja zdravlja. Ti postupci mogu značajno pridonijeti prevenciji i liječenju bolesti na različite ...
