Neurorazvojni poremećaji raznolika su skupina stanja definiranih oštećenjima rasta i razvoja živčanog sustava, značajno narušavajući kognitivno, emocionalno i bihevioralno funkcioniranje. Etiologija neurorazvojnih poremećaja je složena i, u mnogim slučajevima, multifaktorska, uključujući složene interakcije između genetskih, okolišnih i neurobioloških čimbenika.

Napredak u genomici otkrio je brojne genetske promjene, uključujući kromosomske anomalije, varijacije broja kopija, polimorfizme pojedinačnih nukleotida i de novo rijetke mutacije povezane s patogenezom neurorazvojnih poremećaja. Nažalost, unatoč jakoj genetskoj pozadini, etiologija mnogih pojedinačnih slučajeva ostaje nepoznata.

Trenutno su revolucionarna područja u genomskim istraživanjima usredotočena na istraživanje osobine genetskih modifikacija koje pokreću adaptivnu neurorazvojnu evoluciju kod ljudi, što u konačnici oblikuje naše jedinstvene kognitivne sposobnosti.

Istraživanje genetskih promjena koje mogu utjecati na evoluciju genoma predstavlja obećavajuću priliku za produbljivanje našeg razumijevanja genetskih temelja neurorazvojnih poremećaja. Dvije glavne vrste genetskih promjena relevantne su za evoluciju. Prva uključuje promjene u kodirajućim regijama putem nesinonimnih supstitucija, što dovodi do promjena aminokiselina, promijenjene funkcije proteina, te pojave novih gena putem segmentnih duplikacija. Druga vrsta sastoji se od promjena u nekodirajućim regijama pojačivača i promotora koje mogu promijeniti regulaciju gena i ponuditi evolucijske prednosti ljudima. Nakon evolucijske segregacije, određene genomske regije poznate kao ljudske ubrzane regije (engl. human accelerated regions - HARs) brzo su evoluirale, akumulirajući promjene sekvenci specifične za čovjeka. HAR-ovi, uglavnom smješteni u intergenskim regijama ili intronima u blizini kodirajućih gena, služe kao regulatorni elementi, a one same ne kodiraju za proteine. Istraživanje genetskih promjena u evolucijsko novim genomskim regijama kod ljudi zasigurno će otkriti nove genetske mehanizme koji su u osnovi neurorazvojnih poremećaja.

dr. sc. Martina Rinčić