Celijakija je kronični, imunološki posredovan, sistemski poremećaj uzrokovan netolerancijom na gluten - protein prisutan u zrnu raži, ječma i pšenice - koji pogađa genetski predisponirane pojedince.
Zbog širokog spektra kliničkih manifestacija celijakija nalikuje multisistemskom poremećaju. Njegovi najčešći gastrointestinalni (GI) simptomi uključuju kronični proljev, gubitak težine i nadutost u trbuhu. Međutim, celijakija se također može manifestirati brojnim izvanintestinalnim simptomima, u rasponu od glavobolje i umora do odgođenog puberteta i psihijatrijskih poremećaja, s različitim prezentacijama u djece i odraslih.
Do danas je jedini način liječenja usvajanje dijete bez glutena (GFD). Iako je ključno za sprječavanje trajne atrofije crijevnih resica, glavnog uzroka komplikacija kod celijakije, cjeloživotno pridržavanje GFD-a je izazovno i možda neće riješiti sve kliničke probleme. Ovi nedostaci potaknuli su nedavna nastojanja da se razviju nove terapeutske opcije za pacijente s ovom bolešću.
Pet stvari koje trebate znati o celijakiji:
1. Rastuća prevalencija celijakije i drugih autoimunih poremećaja sugerira da bi faktori okoliša mogli biti u igri.
Gluten je prvi put identificiran kao uzrok celijakije 1950-ih. U to se vrijeme smatralo da je to stanje relativno rijetka gastrointestinalna bolest u djetinjstvu koja prvenstveno pogađa ljude europskog podrijetla, ali sada se zna da je to uobičajena bolest koja pogađa one različite dobi, rase i etničke pripadnosti.
Metaanaliza iz 2018. pokazala je da je skupna globalna prevalencija celijakije 1,4%. Učestalost se povećala za čak 7,5% godišnje tijekom posljednjih nekoliko desetljeća.
Povećana svijest među kliničarima i poboljšana detekcija vjerojatno igraju ulogu u ovom trendu. Međutim, rast celijakije u skladu je s rastom drugih autoimunih poremećaja. Zajednički okolišni čimbenici predloženi su kao okidači za celijakiju i druge autoimune bolesti i čini se da utječu na njihov porast.
2. Dijagnoza bez biopsije je prihvatljiva za djecu i obećava za odrasle.
Kako bi potvrdili dijagnozu, kliničari se od kasnih 1950-ih oslanjaju na biopsiju crijeva. Međutim, posljednjih godina došlo je do pomaka prema pristupu bez biopsije.
Ažurirane smjernice Američkog koledža za gastroenterologiju (ACG) iz 2023. navode da serološko testiranje igra središnju ulogu u probiru. To obično uključuje serološko testiranje na pozitivne serološke markere bolesti, uključujući imunoglobulin A (IgA), anti-tkivna transglutaminaza IgA (tTG-IgA), anti-deamidirani glijadinski peptid ili endomizijalna antitijela.
3. Celijakija je povezana s nekoliko stanja opasnih po život.
Podaci koji se pojavljuju pokazuju da bi gastroenterolozi trebali biti oprezni u probiru bolesnika s celijakijom na nekoliko drugih gastrointestinalnih stanja.
Upalna bolest crijeva i celijakija imaju jaku dvosmjernu povezanost, što ukazuje na moguću genetsku vezu između stanja i ukazuje da bi liječnici trebali razmotriti alternativnu dijagnozu kada simptomi potraju nakon liječenja.
Komplikacije koje proizlaze iz celijakije nisu ograničene na GI poremećaje. Zbog niza temeljnih patofizioloških razloga, uključujući crijevnu propusnost, hiposplenizam i malapsorpciju hranjivih tvari, bolesnici s celijakijom mogu biti izloženi većem riziku od stanja koja nisu povezana s probavnim sustavom, kao što su osteopenija, zdravstveni poremećaji žena (npr. zatajenje jajnika, endometrioza, ili gubitak trudnoće), juvenilni idiopatski artritis u djece i reumatoidni artritis u odraslih, određeni oblici raka, zarazne bolesti i kardiomiopatija.
4. GFD je jedino liječenje, ali je nesavršeno i frustrirajuće za pacijente.
GFD je jedino liječenje celijakije i mora ga se bez odstupanja pridržavati tijekom cijelog života bolesnika. Bolesnici s celijakijom bore se s nizom negativnih fizičkih, psihičkih i društvenih utjecaja.
GFD predstavlja i financijske izazove. Iako je posljednjih godina cijena bezglutenskih proizvoda pala, oni i dalje koštaju znatno više od proizvoda s glutenom. Pridržavanje GFD-a ne znači uvijek potpuni oporavak sluznice. Dok se oporavak sluznice postiže u 95% djece unutar 2 godine nakon usvajanja dijete, samo 34% i 66% odraslih to postiže unutar 2 odnosno 5 godina. GFD može dovesti do neravnoteže hranjivih tvari jer hrana bez glutena obično ima malo prehrambenih vlakana, mikronutrijenata (npr. vitamina D, vitamina B12 ili folata) i minerala (npr. željeza, cinka, magnezija ili kalcija). S većim udjelom šećera i masti, GFD može ostaviti pacijente podložnima neželjenom debljanju.
5. Nove terapije za celijakiju su u pripremi.
Ograničenja GFD-a kao standardnog liječenja celijakije dovela su do povećanog fokusa na razvoj novih terapijskih intervencija. Mogu se razvrstati u pet ključnih kategorija: modulacija imunostimulirajućih učinaka toksičnih glutenskih peptida, eliminacija toksičnih glutenskih peptida prije nego što dospiju u crijeva, indukcija tolerancije na gluten, modulacija crijevne propusnosti i uspostavljanje ravnoteže crijevne mikrobiote.