Sekvenciranje cijeloga genoma (eng. Whole genome sequencing – WGS) postaje sve zastupljeniji genetički dijagnostički test u svakodnevnoj kliničkoj praksi. Inicijativa za medicinski genom (eng. Medical Genome Initiative – MGI), prepoznala je WGS kao prioritetnu dijagnostičku metodu za otkrivanje rijetkih genetskih bolesti.

Jedna od ključnih prednosti WGS-a u odnosu na sekvenciranje cijelog egzoma (eng. Whole exome sequencing – WES) jest mogućnost analize nekodirajućih dijelova genoma, koji čine oko 98,5% naše DNA, a sadrže ponavljajuće sekvence, sekvence koje kodiraju za nekodirajuće molekule RNA, te brojne regulatorne elemenate ključne za kontrolu genske ekspresije.

Primjena WGS-a ima značajan potencijal u pedijatriji i budućnost je dijagnostike genetskih bolesti u djece. Implementacija WGS-a u rutinsku pedijatrijsku praksu pruža nove mogućnosti za razvoj personalizirane medicine i poboljšanje zdravlja dječje populacije, uključujući i preventivno djelovanje radi sprječavanja razvoja multifaktorijalnih bolesti poput dijabetesa, astme i pretilosti.

U farmakogenomici, WGS omogućuje personalizirano doziranje lijekova na temelju genetičkog profila, smanjujući nuspojave i povećavajući učinkovitost terapije. U području dječje onkologije, WGS omogućuje, pravodobnu dijagnostiku, personaliziranu terapiju i praćenje napredovanja maligne bolesti.

Kontinuirani razvoj tehnologije sekvenciranja genoma i smanjenje troškova omogućit će sve veću dostupnost i primjenu WGS-a u svakodnevnoj kliničkoj praksi te otvoriti nove mogućnosti za individualiziranu medicinu i poboljšanje zdravlja dječje populacije.

Važno je educirati pedijatre o prednostima i izazovima primjene WGS-a kako bi se osigurala njegova učinkovita integracija u pedijatrijsku praksu. U budućnosti, očekuje se da će WGS postati standardni dijagnostički alat u pedijatriji, omogućujući preciznu i personaliziranu skrb za djecu s genetskim i drugim bolestima.