U Europi, bolest se definira kao rijetka ako pogađa manje od jedne osobe na njih dvije tisuće. Utvrđeno je da je 80 posto rijetkih bolesti genetskog podrijetla, dok su ostale rezultat infekcija. U Republici Hrvatskoj rijetkim bolestima smatraju se one bolesti koje se javljaju kod manje od pet pojedinaca na 10.000 stanovnika. U svijetu postoji od 5.000 do 7.000 poznatih rijetkih bolesti i kada se promatra njihov zajednički utjecaj, pogađaju oko 20 milijuna ljudi u Europi. Usprkos službenim podacima, teško je reći koliki je točan broj oboljelih, budući da se mnoge bolesti koje su rijetke stavljaju pod zajedničku grupu “metaboličkih ili endokrinih bolesti”, a epidemiološki podaci za mnoge rijetke bolesti su neadekvatni.

Poteškoće proizlaze iz nemogućnosti postavljanja ispravne dijagnoze, nedostatku informacija, znanstvenog iskustva, adekvatne i kvalitetne zdravstvene skrbi, socijalnih posljedica, visokih cijena nekolicine poznatih lijekova i terapija, i na kraju, zbog propusta u dostupnosti terapija i skrbi. Životni vijek oboljelih nerijetko je skraćen, u usporedbi s ostalim bolestima, liječenje rijetkih bolesti je otežano. Ipak, ako se otkriju na vrijeme, mnoge od ovih bolesti mogu se uspješno liječiti i kontrolirati.

Uoči Međunarodnog dana rijetkih bolesti održan je veliki Europski summit o rijetkim bolestima u Madridu.

Cilj Summita je rasprava o ključnim trendovima i temama vezanim uz dijagnostiku i liječenja rijetkih bolesti, kao i izazove pravodobnog i ravnopravnog pristupa lijekovima za rijetke bolesti i europskim inicijativama za pristup, istraživanje i inovacijske programe. Sve s ciljem poboljšanja života pacijenata s rijetkim bolestima.

Teme rasprave na summitu uključuju:

• Nacionalni planovi, politike i vladine inicijative protiv rijetkih bolesti
• Inovacije i pristup lijekovima za rijetke bolesti: izazovi i prilike
• Uloga umjetne inteligencije u svladavanju izazova rijetkih bolesti
• Specifični registar i dijagnostika
• Napredak u dijagnostici i liječenju rijetkih bolesti: Genske terapije
• Tehnologije virusnih vektora i mRNA: implementacija i budući razvoj protiv Rijetke bolesti
• Glas pacijenta kao pokretač pristupa i odobravanja lijekova