Danas je Orphanet svjetski referentni portal za rijetke bolesti i lijekove siročad u čijoj provedbi sudjeluje 40 zemalja. Cilj Orphaneta je povećati svjesnost o rijetkim bolestima, poboljšati kvalitetu dijagnosticiranja, skrbi i liječenja osoba s rijetkim bolestima te edukacije bolesnika i članova njihovih obitelji.

Orphanet na jednom mjestu pruža mnogo korisnih informacija:

• popis i enciklopediju rijetkih bolesti i povezanih gena
• alat za pomoć pri dijagnozi
• kliničke smjernice i smjernice za hitne slučajeve
• popis specijaliziranih klinika u svijetu
• popis medicinskih laboratorija i dijagnostičkih testova
• popis organizacija pacijenata
• enciklopedije za širu javnost
• popis orphan lijekova
• lista aktualnih istraživačkih projekata, uključujući klinička istraživanja
• izvještaji o prevalencijama rijetkih bolesti, registrima…
• mnogo poveznica na druge izvore informacija

Korisnici Orphaneta su medicinski stručnjaci, oboljeli od rijetkih bolesti i članovi njihovih obitelji, organizacije pacijenata na lokalnim, nacionalnim i međunarodnim razinama, istraživači, farmaceutske kompanije te javnozdravstvene i znanstvene institucije. Cijela baza Orphaneta dostupna je na 7 jezika (engleskom, francuskom, njemačkom, talijanskom, portugalskom, španjolskom i nizozemskom) na www.orpha.net .

Zadaća Orphaneta Hrvatska je stvoriti nacionalnu bazu podataka o rijetkim bolestima te donositi redovite novosti i dokumente od nacionalnog značaja koji se odnose na rijetke bolesti. Redovite novosti Orphaneta Hrvatska možete pratiti na www.orpha.net/national/HR-HR .

Unos podataka iz Hrvatske u Orphanet bazu započeo je u rujnu 2013. Ukoliko ste ekspert na polju rijetkih bolesti i želite registrirati svoju aktivnost molimo ispunite obrazac dostupan na: http://www.orpha.net/national/HR-HR/index/registrirajte-se/ ili se javite na mail adresu orphanet.croatia@gmail.com .