Cilj rada objavljenog u Liječničkom vjesniku bio je opis osobitosti bolesnika s klasičnom galaktozemijom iz Hrvatske uz prikaz bolesnika s manjkom galaktokinaze i bolesnika koji je dvostruki heterozigot za mutacije gena galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze (GALT) i galaktoza-4’-epimeraze (GALE)
Istraživanje je obuhvatilo 24 bolesnika s dijagnozom klasične galaktozemije postavljenom u razdoblju od 1977. do 2020. godine. Dijagnoza je postavljana na temelju kliničke slike, koncentracije galaktoze u krvi i urinu, a potvrđivana mjerenjem aktivnost galaktoza-1-fosfat-uridil-transferaze i/ili analizom gena GALT. Simptome u novorođenačkom razdoblju razvilo je 87% bolesnika, a jedan bolesnik je umro. Medijan dobi pri pojavi prvih simptoma bio je četiri dana, a pri početku dijete jedanaest i pol dana.
Barem jednu dugoročnu komplikaciju razvilo je 78,3% bolesnika. Među njima su bili poremećaji psihomotoričkog razvoja (68,2%), ponašanja (31,8%) i govora (55,6%), smanjene intelektualne sposobnosti (46,2%), druge neurološke komplikacije (40,9%), katarakta (18,2%) i smanjena mineralna gustoća kostiju (27,8%). Zatajenje jajnika razvilo je 66,7% bolesnica starijih od 10 godina. Uspoređujući bolesnike iz iste obitelji, iako je početak liječenja u drugorođenih bio raniji, čini se da dugoročne komplikacije nisu bile povezane s redoslijedom rođenja.
Ova studija pokazuje da većina bolesnika s klasičnom galaktozemijom razvije simptome u novorođenačkom razdoblju i, unatoč strogom pridržavanju dijete, dugoročne komplikacije. Mnogi su još nepoznati čimbenici koji utječu na patogenezu i klinički tijek bolesti, zbog čega su potrebna daljnja istraživanja klasične galaktozemije.
Ana Šmaguc, Danijela Petković Ramadža, Vladimir Sarnavka, Vjekoslav Krželj, Bernarda Lozić, Silvija Pušeljić, Valentina Rahelić, Nikola Mesarić, Marina Grubić, Ana Bogdanić, Anita Špehar Uroić, Tamara Žigman, Ruža Grizelj, Jurica Vuković, Duško Mardešić, Ildiko Szatmari, Isabel Rivera, Ksenija Fumić, Ivo Barić
