Tijekom posljednjih desetljeća svjedoci smo velikog napretka u izvedivosti i kliničkoj iskoristivosti genetičkog testiranja kod nasljednih karcinoma. Nasljedni karcinomi dojke i jajnika najčešće su posljedica mutacija u genima BRCA1 i BRCA2.

Ovim smjernicama obuhvatili smo:

• kriterije za upućivanje pacijenata na genetičko savjetovanje i testiranje;
• kriterije za upućivanje zdravih pojedinaca na prediktivno testiranje ako nije moguće testiranje oboljelog člana obitelji;
• postupak genetičkog savjetovanja prije i nakon testiranja;
• nalaz testiranja, kategorije nalaza i razine rizika;
• preporuke za daljnje praćenje osoba s povišenim rizikom;
• kemoprevenciju i profilaktičku kirurgiju kod nositelja/-ica patogenih mutacija gena BRCA 1 i BRCA 2;
• očuvanje reproduktivne funkcije u žena oboljelih od raka dojke i nositeljica mutacija BRCA i pristanak informiranog bolesnika na genetičko testiranje.

Smjernice su namijenjene svim specijalistima koji su na bilo koji način uključeni u zbrinjavanje oboljelih od nasljednih karcinoma dojke i jajnika, a sastavila ih je radna skupina prema podacima iz relevantne medicinske literature te kliničkim iskustvima članova radne skupine.

Ana Borovečki, Marijana Braš, Boris Brkljačić, Nina Canki-Klain, Natalija Dedić Plavetić, Blaženka Grahovac, Herman Haller, Nataša Jokić Begić, Iva Kirac, Sonja Levanat, Višnja Matković, Paula Podolski, Ilona Sušac, Mario Šekerija, Ljiljana Šerman, Marina Šprem Goldštajn, Rado Žic, Tamara Žigman