Uvod

Fetalni alkoholni spektar poremećaja (FASD) krovni je pojam za kongenitalne poremećaje uzrokovane majčinom konzumacijom etilnog alkohola u trudnoći.

Prenatalno izlaganje alkoholu može oštetiti plod u razvoju i danas se smatra vodećim preventabilnim uzrokom porođajnih defekata te intelektualnih i neurorazvojnih poteškoća.

Toksično oštećenje ploda konzumiranjem alkohola u trudnoći prvi puta je okarakterizirano kao problem 1967. god. zahvaljujući francuskom liječniku Rouquettu. Nakon njega, 1968. god. Lemoine prvi puta opisuje Krovni pojam za kongenitalne poremećaje uzrokovane majčinom konzumacijom etilnog alkohola u trudnoći je fetalni alkoholni spektar poremećaja (FASD)

1. Anomalije lica
2. Teška retardacija rasta
3. Malformacije organskih sustava
4. Anomalije središnjeg živčanog sustava (hiperekscitabilnost i mentalna retardacija)

Nažalost, studije Rouquetta i Lemoinea, koje su bile objavljene na francuskom jeziku, ostaju neopažene sve do 1973. god. Kada Jones i suradnici u Lancetu objavljuju na engleskom jeziku „prvu povezanost između majčinog alkoholizma i aberantne morfogeneze u djeteta“, čime se napokon skreće pažnja šire medicinske zajednice na ovaj važan problem, koji se danas smatra važnim javnozdravstvenim problemom. 

Konzumacija alkohola u društvu

Zemlje EU su danas među vodećima po konzumaciji alkohola u svijetu a stanje s konzumacijom alkohola u našem je društvu zabrinjavajuće.

Fermentirani napitci prate čovjeka još od neolitičkog doba. Koristeći plinsku kromatografiju – masenu spektrometriju, u posudama iz Kine koje datiraju 7000 god. pr. n. e. pronađena je fermentirana mješavina riže, meda i voća.

Napitci sa > 5% alkohola konzumirani su tijekom čitave ljudske povijesti, a destilirana pića sa > 20% alkohola su bila poznata već Egipćanima i Babiloncima oko 2000 god pr. n. e.  

Zemlje EU su danas među vodećima po konzumaciji alkohola u svijetu, a sljedeće činjenice pokazuju da je stanje s konzumacijom alkohola u našem društvu zabrinjavajuće:

• Globalni trendovi konzumacije alkohola u žena pokazuju povećanu konzumaciju alkohola u žena reproduktivne dobi kao i potpuno socijalno prihvaćanje konzumiranja alkohola u žena
• Prema izvješću Svjetske zdravstvene organizacije iz 2018. god, čak 25% žena u EU konzumira alkohol tijekom trudnoće, a istovremeno čak 60% trudnica niti ne zna da su trudne sve do 7. tj. gestacije
• Dodatni problem s konzumacijom alkohola predstavlja COVID-19 pandemija, koja je promijenila uzorke konzumacije alkohola. Radi pandemije još je više trudnoća izloženo povećanim riziku od prenatalnog izlaganja alkoholu i toksičnom oštećenju ploda koje danas nazivamo fetalnim alkoholnim spektrom poremećaja (FASD)   

Fetalni alkoholni spektar poremećaja (FASD) i fetalni alkoholni sindrom (FAS)

Krovni pojam za kongenitalne poremećaje uzrokovane majčinom konzumacijom etilnog alkohola u trudnoći je fetalni alkoholni spektar poremećaja (FASD).

Krovni pojam za kongenitalne poremećaje uzrokovane majčinom konzumacijom etilnog alkohola u trudnoći je fetalni alkoholni spektar poremećaja (FASD) a on obuhvaća 4 odvojena dijagnostička entiteta:

1. Klasični kompletni fetalni alkoholni sindrom (FAS)
2. Parcijalni fetalni alkoholni sindrom
3. Neurorazvojne poremećaje povezane s konzumacijom alkohola
4. Neurobihevioralni poremećaji povezani s prenatalnim izlaganjem alkoholu

 

Fetalni alkoholni sindrom - FAS

Od 4 nabrojana poremećaja koja se klasificiraju pod FASD, FAS ima najjasnije kliničke kriterije i najlakše ga je prepoznati, za razliku od druga 3 poremećaja, koja su suptilnija. Dijagnoza FAS-a se postavlja kada su zadovoljena sljedeća 3 klinička kriterija:

1. Prenatalno i/ili postnatalno zaostajanje u rastu
2. Tri facijalna obilježja:
   1. skraćeni palpebralni otvori
   2. glatki filtrum
   3. tanki rub gornje usne
3. Bilo koji poremećaj središnjeg živčanog sustava u rangu strukturalnog, neurološkog i/ili funkcionalnog poremećaja

Jasna anamneza izlaganja alkoholu tijekom trudnoće može pojačati dokaz o oštećenju alkoholom, no nije ključna kada su prisutna navedena 3 klinička kriterija.

Spektar poremećaja koji nisu FAS

Djeca i odrasli sa FASD-om manifestiraju čitav spektar bihevioralnih i kognitivnih poteškoća koje su u rangu od suptilnih problema s učenjem i/ili ponašanjem do teških mentalnih retardacija.

Djeca i odrasli sa FASD-om manifestiraju čitav spektar bihevioralnih i kognitivnih poteškoća koje su u rangu od suptilnih problema s učenjem i/ili ponašanjem do teških mentalnih retardacija.

Prenatalno izlaganje alkoholu povezano je s većom incidencijom poremećaja pažnje i hiperaktivnost (ADHD) te specifičnih poremećaja učenja kao što su poteškoće u učenju matematike.

Neuro-kognitivni profil djeteta s FASD-om pokazuje deficite u vizualno-spacijalnim sposobnostima i izvršnom funkcioniranju, uključujući smanjenu kontrolu impulsa, slabiju memoriju, lošije rješavanje problema te poteškoće s apstraktnim razmišljanjem, auditivnim shvaćanjem i pragmatičkim korištenjem jezika.

Iako postoji nekoliko izvješća u kojima je ekstremno prenatalno izlaganje alkoholu bilo povezano s razvojem poremećaja iz spektra autizma, stav je da se radi o potpuno različitim stanjima.

Postavljanje dijagnoze poremećaja iz spektra fetalnih alkoholnih poremećaja, a koji nisu FAS, težak je zadatak, posebno zato što se simptomatologija preklapa s brojnim drugim poremećajima. Stoga su objavljeni radovi koji mogu voditi kliničara na putu prema dijagnozi, kao što je „A Decision Tree to Identify Children Affected by Prenatal Alcohol Exposure“.

Troškovi liječenja

Kombinacija medicinskih, kirurških, bihevioralnih, edukacijskih, socijalnih, pravnih i drugih usluga koji se koriste prilikom liječenja i brige za osobu sa FASD-om, rezultiraju velikim financijskim izdacima, kako same obitelji oboljele osobe, tako i društva.

Učinci prenatalnog izlaganja alkoholu su dugoročni, stoga su i troškovi veliki. U Sjedinjenim Američkim Državama osoba koja ima poremećaj iz fetalnog alkoholnog spektra poremećaja tijekom života „košta“ državu oko 1.4 milijuna USD.

Epidemiologija fetalnog alkoholnog spektra poremećaja

Studija iz 2017. god je pokazala da je prevalencija FASD-a u zemljama EU među najvišima u svijetu, čak 19,8 na 1000 djece. 

Od 187 uključenih zemalja, Južna Afrika je imala najvišu prevalenciju FASD-a od 111,1 na 1000 stanovnika, a nakon nje slijedi Hrvatska s 53,3 na 1000 stanovnika. Iza Hrvatske je Irska sa 47,5 na 1000 stanovnika.

Liječenje fetalnog alkoholnog spektra poremećaja

FASD se ne može izliječiti, ali se kontinuiranim intervencijama i terapijama koje maksimiziraju protektivne čimbenike i grade kapacitet jakih strana koje oboljela osoba ima, mogu poboljšati medicinski, psihološki i vokacijski ishodi.

Heterogenost manifestacije FASD-a zahtjeva individualizirano krojenje terapijskih postupaka za svakog pojedinog oboljelog, baš za njegovu specifičnu konstelaciju deficita.

Modeli koji su se pokazali učinkovitima u poboljšanju dugotrajnih ishoda kod FASD-a uključuju:

• optimizaciju okoliša
• strategije odgoja
• socijalnu potporu
• razvojne i edukacijske intervencije kojima se adresiraju neurološki problemi vezani uz FASD

Kod djece sa FASD-om, neuroleptici su se pokazali korisnima za poboljšanje ishoda, dok lijekovi iz skupine stimulansa nisu pokazali učinak ili su čak doveli do pogoršanja simptoma ADHD-a.

Komorbiditeti kod fetalnog alkoholnog spektra poremećaja

Djeca i adolescenti s FASD-om, češće razvijaju mentalni poremećaj, najčešće anksioznost i poremećaj raspoloženja, posebno depresiju, kao i ADHD, zlouporabu narkotika, ovisnost i suicid.

U usporedbi s općom populacijom, iako slično kao i kod ostalih intelektualnih poteškoća, osobe s FASD-om imaju veću pojavnosti istovremenih psihijatrijskih, emocionalnih i bihevioralnih problema.

Djeca i adolescenti s FASD-om, tijekom života imaju 95% šanse da razviju mentalni poremećaj, najčešće anksioznost i poremećaj raspoloženja, posebno depresiju, kao i ADHD, zlouporabu narkotika, ovisnost i suicid.

Pojedinci koji imaju prenatalno oštećenje alkoholom imaju veću šansu za probleme sa školovanjem, probleme sa zakonom te su često zaposleni na loše plaćenim poslovima ili nezaposleni. Nesposobnost da postignu za dob očekivanu socijalizaciju i jezično-govorne vještine dovodi do maladaptacije i poremećenog socijalnog funkcioniranja.

Odgađanje prepoznavanja i postavljanja dijagnoze ili pogrešna dijagnoza dodatno doprinose većem riziku od razvoja komorbiditeta.

Zaključci i preporuke

Rano prepoznavanje te rana dijagnoza i terapija bilo kojeg poremećaja iz spektra FASD-a može rezultirati poboljšanim ishodima.

• Zemlje EU su vodeće u svijetu po konzumaciji alkohola, a od njih je naša zemlja prva po prevalenciji FASD-a, odnosno oštećenja fetusa toksičnim djelovanjem alkohola.
• Razvojna oštećenja uzrokovana prenatalnom izlaganju alkoholu su trajna i potpuno su preventabilna ako žena apstinira od alkohola od prvog dana trudnoće
• Tijekom trudnoće:
  • Ne postoji količina alkohola koja bi se mogla smatrati sigurnom
  • Niti jedan trimestar nije siguran za konzumaciju alkohola
  • Svi oblici alkohola kao što su pivo, vino i žestoka pića jednako su rizični za plod u razvoju
  • Opijanje trudnice za fetus predstavlja rizik koji je ovisan o dozi
• Potrebno je uvesti redovit probir na konzumaciju alkohola u trudnoći te pozitivnim trudnicama osigurati ranu i brzu intervenciju, čime se mogu prevenirati novi slučajevi FASD-a i poboljšati zdravlje majki i djece
• Nadležne institucije bi trebale:
  • Osigurati edukativne kampanje o štetnosti alkohola tijekom trudnoće
  • Regulirati i nametnuti restrikcije o reklamiranju alkohola
  • Omogućiti pristup ranoj detekciji trudnoće 
• Rano prepoznavanje te rana dijagnoza i terapija bilo kojeg poremećaja iz spektra FASD-a može rezultirati poboljšanim ishodima

Literatura

1. Obladen M. Ignored Papers, Invented Quotations: A History of Fetal Alcohol Syndrome. Neonatology. 2021 Sep 14:1-7. doi: 10.1159/000518534. Epub ahead of print. PMID: 34535605.
2. Fetal Alcohol Spectrum Disorders, Janet F. Williams, Vincent C. Smith, Pediatrics Nov 2015, 136 (5) e1395-e1406.
3. https://www.euro.who.int/__data/assets/pdf_file/0010/415774/RC69-Technical-Briefing-CAH-Factsheet-10.pdf
4. Lange S, Probst C, Gmel G, Rehm J, Burd L, Popova S. Global Prevalence of Fetal Alcohol Spectrum Disorder Among Children and Youth: A Systematic Review and Meta-analysis. JAMA Pediatr. 2017;171(10):948-956. doi:10.1001/jamapediatrics.2017.1919
5. Dozet D, Burd L, Popova S. Screening for Alcohol Use in Pregnancy: a Review of Current Practices and Perspectives [published online ahead of print, 2021 Sep 22]. Int J Ment Health Addict. 2021;1-20. doi:10.1007/s11469-021-00655-3