Sindrom dugog QT intervala — uzrok iznenadne smrti
07.12.2012.
Sindrom dugog QT intervala (LQTS) je primarni aritmijski poremećaj koji može dovesti do pojave malignih ventrikularnih aritmija tipa torsades de pointes (TdP) i iznenadne srčane smrti. Obilježja u elektrokardiogramu (EKG) uključuju produljenje korigiranog QT intervala i abnormalnosti T-vala.
Trenutna terapija uključuje primjenu beta-blokatora, ugradnju implantabilnog kardioverter defibrilatora (ICD) te simpatičku denervaciju srca.
Do danas identificirana genetska osnova za LQTS uključuje trinaest podložnih gena: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1, i KCNJ5. NajEeπEi genotip su mutacije KCNQ1 te gotovo polovica pacijenata ima tu vrstu mutacije.
Navedeni geni kodiraju ionske kanale i regulatorne proteine koji su uključeni u modulaciju struja srčanog akcijskog potencijala. Stečeni oblici LQTS-a mogu također biti uzrokovani genetskim mutacijama, u tim slučajevima nositelji mutacija razvijaju aritmije isključivo u određenim
uvjetima (npr. uporaba određenih lijekova).
Trenutna terapija uključuje primjenu beta-blokatora, ugradnju implantabilnog kardioverter defibrilatora (ICD) te simpatičku denervaciju srca.
LQTS mutacije povezane su s iznenadnom srčanom smrti kod mladih i veoma mladih; a post-mortem genetska testiranja LQTS gena mogu biti korisna kod procjene uzroka iznenadne neobjašnjive smrti (sudden unexplained death).
Kaskadni probir koristan je za identificiranje asimptomatskih članova obitelji koji mogu biti pod povećanim rizikom od iznenadne smrti. U preglednom članku objavljenom u časopisu Cardiologia Croatica, autori su prikazali gene povezane s LQTS-om zajedno s opisom povezanih patofizioloških mehanizama.
