Cilj Odrediti povezanost gena NOS3 s hipoksično-ishemičnom encefalopatijom (HIE).

Postupci Istraživanje je uključilo 110 rodbinski nepovezane djece rođene na vrijeme i prije vremena (69 dječaka i 41 djevojčicu) s HIE i 128 djece rođene na vrijeme i prije vremena (60 dječaka i 68 djevojčica) bez ikakvih neuroloških problema nakon druge godine života. Djeca s perinatalnom HIE ispunjavala su dijagnostičke kriterije za perinatalnu asfiksiju. Sva djeca su primljena u Sveučilišnu bolnicu u Splitu između 1992. i 2008. Analizirali smo 6 tagirajućih pojedinačnih nukleotidnih polimorfizama (engl., SNP) na genu NOS3 (rs3918186, rs3918188, rs1800783, rs1808593, rs3918227, rs1799983) uz SNP rs1800779, koji je već ranije povezan s NOS3. Genotipiziranje je provedeno uz pomoć polimerazne lančane reakcije. Analize povezanosti provedene su na osnovi alelne i genotipske distribucije.

Rezultati Nijedan SNP-a nije pokazao alelnu povezanost s HIE. SNP rs1808593 je pokazao genotipsku povezanost (P=0,008), a rs1800783-rs1800779 TG haplotipsku povezanost s HIE (P<0,001). Istraživanje je imalo 80% statističku snagu (α=0,05) da ustvrdi učinak s omjerom izgleda (engl., OR)=2,07 za rs3918186, OR=1,69 za rs3918188, OR=1,70 za rs1800783, OR=1,80 za rs1808593, OR=2,10 za rs3918227, OR=1,68 za rs1800779, i OR=1.76 za rs1799983, pretpostavivši aditivni model.

Zaključak Usprkos malom broju bolesnika s HIE-om, utvrdili smo haplotipsku i genotipsku povezanost polimorfizama NOS3 s HIE-om.

Radenka Kuzmanić Šamija, Dragan Primorac, Biserka Rešić, Bernarda Lozić, Vjekoslav Krželj, Maja Tomasović, Eugenio Stoini, Ljubo Šamanović, Benjamin Benzon, Marina Pehlić, Vesna Boraska, Tatijana Zemunik