Juvenilna Pagetova bolest (eng, JPD) rijetko je autosomno-recesivno stanje. Dijagnosticira se kod male djece, a obilježava je povećanje koštane pregradnje, bolovi u kostima i skeletne deformacije.

Kod naše pacijentice bolest je dijagnosticirana nakon patološkog prijeloma u dobi od 11 godina. Kad smo je prvi put pregledali u dobi od 30 godina, imala je bol u kostima i deformitete femura i tibije. Pratili smo razinu serumske alkalne fosfataze (ALP), radiološke nalaze, scintigrafiju kostiju i denzitometriju. Kako bismo odredili genetsku podlogu JPD-a, koristili smo „sekvenciranje nove generacije“ (eng. next generation sequencing), tj. sekvenciranje uz pomoć poluvodiča (eng. semiconductor sequencing). Na osnovi pregleda literature odabrali smo i analizirali 7 gena i regija (TM7SF4, SQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, OPTN, CSF1, VCP). Nismo pronašli jasnu patogenu mutaciju, ali smo otkrili „besmislene“ polimorfizme u genima CSF1 i TM7SF4.

Nakon liječenja zoledroničnom kiselinom, bol u kostima i razina ALP su se smanjile.

Možemo zaključiti da je intravenozna terapija zoledroničnom kiselinom učinkovita i sigurna za supresiju pregradnje kostiju i ublažavanja simptoma JPD, ali dugoročni učinci na kliničke ishode ostaju nejasni.

Naše istraživanje pokazuje da „sekvenciranje nove generacije“ može pomoći u utvrđivanju patogeneze i olakšati dijagnosticiranje JPD.