Huntingtonova bolest
20.01.2013.
Pregledni rad o genetici, dijagnostici i liječenju Huntingtonove bolesti objavljen je u Liječničkom vjesniku. Huntingtonova bolest i/ili koreja (HD) autosomno je dominantna neurodegenerativna bolest koja nikada ne preskače generacije. Prvi ju je opisao George Huntington 1872. godine.
Prevalencija u svijetu je 8-10 na 100 000 stanovnika, dok je u nas objavljeno 4,46 na 100 000 stanovnika.
Započinje uglavnom između 30. i 50. godine života i završava smrtno za 15-20 godina. Bolest je to ponavljanja tripleta CAG, a karakterizira ju ekspanzija poliglutaminskog slijeda.
Broj trinukleotidnih CAG-ponavljanja negativno korelira s dobi javljanja prvih simptoma, kao i s težinom kliničke slike.
Za sada ne postoji selektivna terapija Huntingtonove koreje, a kao simptomatsko liječenje najdjelotvorniji su blokatori dopamina.
Ivana Pogledić, Maja Relja
