Dijagnoza i liječenje Policitemije vere
23.11.2024.
Policitemija vera (PV), mijeloproliferativna je neoplazma karakterizirana povećanom masom crvenih krvnih stanica i povećanim rizikom od tromboze, pogađa približno 65 000 ljudi u SAD-u, s godišnjom incidencijom od 0,5 do 4,0 slučaja na 100 000 osoba.
Potreban dijagnostički kriterij za Policitemiju veru je eritrocitoza (hemoglobin > 16,5 mg/dL u muškaraca ili > 16,0 mg/dL u žena), iako su česte trombocitoza (53%) i leukocitoza (49%). Bolesnici mogu imati svrbež (33%), eritromelalgiju (5,3%), prolazne promjene vida (14%) i splenomegaliju (36%) s nelagodom u abdomenu. Više od 95% pacijenata ima varijantu gena JAK2, koja pomaže razlikovati PV od sekundarnih uzroka eritrocitoze, kao što su pušenje duhana ili apneja za vrijeme spavanja.
Među 7 kohorti (1545 pojedinaca), medijan preživljenja od dijagnoze PV bio je 14,1 do 27,6 godina. Prije ili u vrijeme dijagnoze PV-a, arterijska tromboza pojavila se u 16% pacijenata, a 7% je imalo venske tromboze, koje su mogle uključivati neobična mjesta, kao što su splanhničke vene. PV je također povezan s povećanim rizikom od krvarenja, posebno u bolesnika sa stečenom von Willebrandovom bolešću, koja se može pojaviti s ekstremnom trombocitozom (broj trombocita, ≥ 1000 × 10 na devetu/L). Svi bolesnici s PV-om trebali bi primiti terapijsku flebotomiju (ciljni hematokrit, < 45%) i niske doze acetilsalicilne kiseline (ako nema kontraindikacija).
Bolesnici s većim rizikom od tromboze uključuju one u dobi od 60 godina ili starije ili s prethodnom trombozom. Ti pacijenti i oni s perzistentnim PV simptomima mogu imati koristi od citoreduktivne terapije hidroksiureom ili interferonom za smanjenje rizika od tromboze i simptoma. Ruksolitinib je inhibitor Janus kinaze koji može ublažiti svrbež i smanjiti splenomegaliju u bolesnika koji ne podnose ili su rezistentni na hidroksiureju. Oko 12,7% bolesnika s PV-om razvije mijelofibrozu, a 6,8% razvije akutnu mijeloičnu leukemiju.
Zaključno se može reći da je PV mijeloproliferativna neoplazma koju karakterizira eritrocitoza i gotovo je univerzalno povezana s varijantom gena JAK2. PV je povezan s povećanim rizikom od arterijske i venske tromboze, krvarenja, mijelofibroze i akutne mijeloične leukemije. Kako bi se smanjio rizik od tromboze, svi bolesnici s PV-om trebaju se liječiti acetilsalicilnom kiselinom i terapeutskom flebotomijom kako bi se održao hematokrit manji od 45%. Citoreduktivne terapije, kao što su hidroksiurea ili interferon, preporučuju se pacijentima s visokim rizikom od tromboze.