68 – godišnja bolesnica hospitalizirana je početkom 2024. godine zbog progresivnih, nevoljnih kretnji jezika (tardivna diskinezija) i makroglosije unatrag 2 godine, zadnjih 6 mjeseci u pogoršanju. Od 2016.godine boluje od polimiozitisa (pozitivna anti-SAE 1 antitijela), koji je bio u kliničkoj remisiji uz terapiju azatioprinom 100mg i prednizonom 5mg. U svrhu isključivanja paraneoplastičkog sindroma učinjen je CT toraksa, abdomena i zdjelice, koji je bio negativan na malignitet. Zbog sumnje na neurološku etiologiju bolesnica je pregledana od strane neurologa te je u sklopu dodatne obrade zatraženo farmakogenetsko testiranje. EMNG-om opisan je slabiji tonus muskulature desnog obraza (suspektno nakon operacije parotide), uz blage miogene promjene distalne muskulature nogu (u poboljšanju u odnosu na raniji nalaz). Endokrinološkom obradom isključena je akromegalija kao uzrok makroglosije. Biospijom masnog tkiva i rektuma je patohistološki isključena amiloidoza. Oralni patolog kao mogući uzrok asimetrične makroglosije navodi dugogodišnji nedostatak zubi u lateralnom segmentu.

Farmakogenetskim testiranjem utvrđena je alteracija CYP2D6 gena, što pacijenticu čini sporim matabolizatorom nekih lijekova. Klinički farmakolog upozorava na povećan rizik razvoja nuspojava pri primjeni metoklopramida (koji je pacijentica redovito uzimala zbog mučnina) te kontraindiciranu primjenu blokatora dopamina i antikolinergičkih lijekova. Metoklopramid je isključen iz terapije, uz nastavak liječenja polimiozitisa istom temeljnom terapijom. Na kontrolnom pregledu 3 mjeseca nakon hospitalizacije bilježi se polagana regresija tardivne diskinezije, uz perzistiranje kliničke remisije polimiozitisa.

Kod bolesnice s polimiozitisom je kao uzrok tardivne diskinezije jezika utvrđena dugotrajna primjena metoklopramida, za kojeg je spori metabolizator, što je potvrđeno farmakogenetskim testiranjem (alteracija CYP2D6 gena). Isključivanjem drugih uzroka zaključeno je kako je makroglosija posljedica dugotrajnih nevoljnih kretnji jezika i manjkavog zubala.

Dora Palčevski, Ljiljana Smiljanić Tomičević, Branimir Anić