Kod osoba s urođenim poremećajem metabolizma lipida kolesterol se od djetinjstva nakuplja duž stijenki arterija koje se sužavaju te se tako drastično povećava rizik od srčanog ili moždanog udara u vrlo ranoj životnoj dobi. Porodična hiperkolesterolemija može se manifestirati u dva osnovna oblika – heterozigotna porodična hiperkolesterolemija, koja se nasljeđuje od jednog roditelja koji ima hiperkolesterolemiju i predstavlja oblik koji pogađa većinu osoba s porodičnom hiperkolesterolemijom, te homozigotna porodična hiperkolesterolemija koja se nasljeđuje od obaju roditelja koji imaju hiperkolesterolemiju i javlja se u manjeg broja oboljelih osoba. 

Ovaj poremećaj obično nema mnogo vanjskih znakova; u nekim slučajevima oboljeli mogu imati naslage masnoga tkiva na laktovima, koljenima, stražnjici i tetivama (ksantome), naslage masnoga tkiva oko očiju (ksantelazme), bijeli prsten oko rožnice (lat. arcus corneae). Naslage koje su najopasnije po život nalaze se unutar arterija, što dovodi do preuranjene koronarne srčane bolesti, moždanog udara i periferne vaskularne bolesti. Oboljeli od porodične hiperkolesterolemije u riziku su od spomenutih kardiovaskularnih bolesti dvadeset puta većem nego ostatak populacije.

Prema procijenjenoj prevalenciji od 1:250 do 1:500 stanovnika u Hrvatskoj, od porodične hiperkolesterolemije boluje između 9.000 i 16.000 osoba. Nažalost, bolest se dijagnosticira u svega 1% oboljelih. 

Pravovremeno liječenje nužno je za sprječavanje komplikacija ove bolesti, a za postavljanje dijagnoze nije potrebno raditi genske analize. Anamneza i klinički pregled bolesnika uz koncentraciju LDL-kolesterola dostatni su da se porodična hiperkolesterolemija može uspješno dijagnosticirati i liječiti.

Postavljanje dijagnoze porodične hiperkolesterolemije pojednostavljeno je kreiranjem kliničkih dijagnostičkih kriterija. U području središnje i jugoistočne Europe najčešće korišteni kriterij jest Dutch Lipid Clinic Network Score (DLCNS), koji u obzir uzima i boduje četiri skupine podataka. Prva se odnosi na obiteljsku anamnezu preuranjene koronarne i/ili vaskularne bolesti (u muškaraca < 55 godina, u žena < 60 godina), hiperkolesterolemije ili kliničkih karakteristika kao što su tetivni ksantomi i/ili arkus rožnice. Druga se odnosi na osobnu anamnezu preuranjene koronarne, cerebrovaskularne ili periferne arterijske bolesti (u muškaraca < 55 godina, u žena < 60 godina). Treća skupina podataka odnosi se na fizikalni pregled samoga bolesnika te utvrđeno postojanje ksantoma tetiva i arkusa rožnice (prije 45. godine života), a četvrta skupina podataka odnosi se na izmjerenu vrijednost LDL kolesterola. Ukupni bodovni rezultat veći od 8 postavlja dijagnozu definitivne FH, 6 – 8 vjerojatne FH, a 3 – 5 je moguća FH. 

FH je nedovoljno prepoznata bolest, čija pravovremena dijagnoza i liječenje značajno utječu na prognozu i progresiju bolesti. Izlaganje visokim vrijednostima LDL kolesterola povećava predispoziciju za razvoj kardiovaskularnih bolesti u ranijoj životnoj dobi.