Klinički se prikazuje citopenijom u perifernoj krvi, displastičnim promjenama u jednoj ili više staničnih linija u koštanoj srži i povišenim rizikom od razvoja akutne mijeloične leukemije.

Stečeni kromosomski poremećaji nađeni su u 40 – 50% pacijenata s MDS-om. Prema kriterijima Svjetske zdravstvene organizacije, dijagnoza MDS-a zasniva se na:

• morfološkoj procjeni displastičnih promjena,
• nađenom broju blasta,
• nalazu prstenastih sideroblasta u koštanoj srži i
• utvrđenim kromosomskim promjenama.

Multiparametrijska ili polikromatska analiza protočnom citometrijom (engl. Multiparameter Flow Cytometric Analysis– MFC), iako inicijalno uključena kao opcionalna tehnika, postignutim napretkom posljednjih godina u imunofenotipizaciji hematopoetskih progenitornih stanica i zrelih stanica displastične koštane srži dobiva ravnopravnu ulogu u dijagnostici i prognozi mijelodisplastičnog sindroma.

Zoran Šiftar