U časopisu Pediatric Neurology objavljen je slučaj 5-godišnje djevojčice koja je razvila znakove ishemijskog moždanog udara i kod koje je utvrđena Moyamoya bolest.
Uvod
U djece se najčešće javljaju ishemijski cerebrovaskularni incidenti, TIA ili inzult, a rjeđe dolazi do hemoragije, za razliku od odraslih.
Moyamoya bolest je jedinstvena kronična progresivna cerebrovaskularna bolest koja je karakterizirana bilateralnom stenozom ili okluzijom arterija oko Willisovog kruga s izraženom kolateralnom arterijskom cirkulacijom. Na japanskom jeziku riječ Moymoya označava nešto zadimljeno u zraku, poput dima cigarete, a bolest je ime i dobila prema izgledu angiograma na kojemu brojne kolaterale daju izgleda dima.
Moyamoya bolest prvobitno je opisana u Japanu, 1957. god, a od tada su prijavljeni mnogi slučajevi, kako u Japanu i drugim azijskim zemljama, tako i u zemljama Sjeverne Amerike i Europe.
Etiologija bolesti nije poznata. Moyamoya bolest je s pojedinim genima u japanskoj populaciji kao i pojedinim alelima klase II humanih leukocitnih antigena. Prema jednoj od hipoteza može biti povezana s infekcijom gornjeg dišnog sustava, posebno tonzilitisom, u smislu autoimunog procesa, no manjak imunih kompleksa u zahvaćenim krvnim žilama ne ide u prilog ovoj hipotezi.
Moyamoya bolest javlja se u svim dobnim skupinama, nešto je češća u ženskog spola, a 10-15,4% bolesnika ima pozitivnu obiteljsku anamnezu na istu bolest.
Klinička prezentacija ove bolesti varira i uključuje tranzitornu ishemijsku ataku (TIA), ishemijski moždani udar, hemoragijski moždani udar, glavobolju i epilepsiju. Ekspresija bolesti može ovisiti i o dobi u kojoj se bolest prezentirala. U djece se najčešće javljaju ishemijski cerebrovaskularni incidenti, TIA ili inzult, a rjeđe dolazi do hemoragije, za razliku od odraslih.
Postoje prikazi slučajeva bolesnika s Moyamoya bolešću koji su se prezentirali distonijom, korejom ili diskinezom, ali to se smatra rijetkim.
Prikaz slučaja
Djevojčica u dobi 5 godina prezentirala se nemogućnošću korištenja dominantne, desne ruke i povremenim povlačenjem desne noge, nespretnošću i učestalim padanjem, što se počelo javljati unatrag 3 tjedna. Prethodno nije zadobila traumu niti je bila bolesna. Nije uzimala lijekove, perinatalna anamneza i dotadašnji razvoj bili su bez osobitosti. Na pregledu je bila pri svijesti, nemirna, blago dizartrična, bez deficita kranijalnih živaca. Mišićna snaga i osjet su bili uredni. Refleksi i tonus su bili blago sniženi na desnoj nozi. Na desnoj ruci su bili vidljivi koreiformni pokreti, najizraženije tijekom antigravitacijskog testa (eng. pronator drift test).
Postavljena je klinička dijagnoza desnostrane hemikoreje. Svi laboratorijski nalazi, uključujući kompletnu krvnu sliku, metabolički probir, sedimentaciju eritrocita, testove funkcije štitnjače, protutijela na streptokokne antigene i antinuklearno protutijelo, bili su uredni, kao i ultrazvuk srca. Slikovni prikaz mozga magnetskom rezonancijom bez kontrasta je bio bez osobitosti. Tijekom snimanja zapisa elektroencefalograma (EEG) djevojčica je intenzivno plakala nakon čega se u zapisu javilo visoko voltažno lijevostrano usporenje, a koje se ponovno javilo nakon prestanka plakanja. Taj se fenomen naziva rebuild fenomenom i klasično se javlja u Moyamoya bolesti te ukazuje na lokalizirano smanjenje cerebralne perfuzijske rezerve. Ponovljenom slikovnom pretragom mozga magnetskom rezonancijom, ovoga puta s kontrastom, kao i magnetskom angiografijom potvrđena je dijagnoza Moyamoya bolesti.
Rasprava i zaključak
Pojava sporih valova u EEG-u tijekom hiperventilacije, iako često bude podcijenjena, može biti važan dijagnostički znak koji može upućivati na Moyamoya bolest.
Djeca s Moyamoya bolešću, kao što je već ranije navedeno, najčešće se prezentiraju ishemijskim moždanim udarom. Hemikoreja može isto tako, iako rijetko, biti inicijalna manifestacija unilateralnog Moyamoya sindroma. Hiperventilacija, koja se često koristi kao provokacijska metoda tijekom snimanja EEG-a, dovodi do generaliziranog usporenja moždane aktivnosti u djece. Lokalizirano ili lateralizirano usporenje valova predstavlja fokalnu abnormalnost. Karakteristični EEG fenomen, tzv. rebulid-up fenomen (ponovna pojava visokovoltažnih sporih valova 20-60 s nakon prestanka hiperventilacije) javlja se u oko 65% pedijatrijskih bolesnika s Moyamoya bolešću.
Prirodni tijek bolesti Moymoya je progresivan i u djece i u odraslih bolesnika. Vaskularna patologija se uobičajeno pogoršava sa značajnom okluzijom velikih intrakranijalnih arterija i kolateralne cirkulacije. U bolesnika zbog ponavljanih moždanih udara često dolazi od kognitivnih i neurološkog propadanja.
Ovaj prikaz naglašava nekoliko važnih poruka; Moyamoya bolest može se prezentirati unilateralno i dovesti do asimetričnih neuroloških poteškoća; hemikoreja se može pogrešno proglasiti slabošću polovice tijela (iako objektivno u kliničkom pregledu nije bilo dokaza slabosti mišića, suptilna ili povremena slabost se ne može isključiti); hiperventilacija djeteta tijekom plakanja može dati važne informacije kod snimanja EEG-a u djece koja ne surađuju u provođenju standardnog testa hiperventilacije; pojava sporih valova u EEG-u tijekom hiperventilacije, iako često bude podcijenjena, može biti važan dijagnostički znak koji može upućivati na Moyamoya bolest.
Literatura
- Samanta D. A Girl With "Weakness": Can Hyperventilation From Crying Give a Clue to the Diagnosis? Pediatr Neurol. 2016 Jan;54:95-6. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.08.006.
- Nijasri CS. Moyamoya disease: Etiology, clinical features, and diagnosis. Iz: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
- Nijasri CS. Moyamoya disease: Prognosis and treatment. Iz: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
