06.04.2025.
Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD) karakterizirana je progresivnim razvojem bubrežnih cista i najčešća je nasljedna bolest bubrega u cijelom svijetu. ADPKD uzrokuje 5% do 10% zatajenja bubrega u SAD-u i Europi, a njegova prevalencija u SAD-u je 9,3 na 10 000 pojedinaca.
ADPKD se tipično dijagnosticira kod osoba u dobi od 27 do 42 godine i primarno je uzrokovana patogenim varijantama u genima PKD1 (78%) ili PKD2 (15%). Većina osoba s ADPKD-om ima oboljelog roditelja, no de novo bolest javlja se u 10% do 25% obitelji. Više od 90% pacijenata starijih od 35 godina ima ciste na jetri, koje mogu uzrokovati nelagodu u trbuhu i ponekad zahtijevaju medicinsku ili kiruršku intervenciju. Hipertenzija pogađa 70% do 80% pacijenata s ADPKD, a otprilike 9% do 14% razvije intrakranijalne aneurizme, koje imaju stopu rupture od 0,57 na 1000 pacijent-godina.
Otprilike 50% osoba s ADBPB-om zahtijeva nadomjesnu terapiju bubrega do 62. godine života. Ozbiljnost bubrežne bolesti može se kvantificirati korištenjem Mayo slikovne klasifikacije (MIC), koja stratificira pacijente na temelju ukupnog volumena bubrega prilagođenog visini i dobi i kreće se od 1A do 1E. Bolesnici s MIC 1C do MIC 1E imaju veće bubrege zbog bržeg rasta (6%-10% godišnje) u usporedbi s onima s MIC 1A i 1B (1%-5% godišnje) i imaju raniji prelazak na nadomjesnu terapiju bubrega, što se događa u prosječnoj dobi od 58,4 godine za MIC 1C, 52,5 godina za MIC 1D i 43,4 godine za MIC 1E.
Optimalno liječenje ADPKB uključuje sistolički krvni tlak niži od 120 mm Hg za većinu bolesnika, ali niži od 110/75 mm Hg za bolesnike s MIC 1C do 1E koji imaju procijenjenu brzinu glomerularne filtracije (eGFR) veću od 60 mL/min/1,73 m2 i mlađi su od 50 godina, ograničenje unosa natrija u prehrani (<2000 mg/d), optimalnu tjelesnu težinu i odgovarajuću hidratacija (>2,5 L dnevno). Antagonist receptora vazopresina tipa 2 tolvaptan smanjuje godišnju stopu pada eGFR-a za 0,98 do 1,27 mL/min/1,73 m2 i indiciran je za bolesnike s MIC 1C do 1E ili s padom eGFR-a većim od 3 mL/min/1,73 m2 godišnje kako bi se usporilo napredovanje bolesti i odgodio početak zatajenja bubrega.
Zaključno: ADPKD je najčešća genetska bolest bubrega u svijetu i karakterizirana je progresivnim razvojem bubrežnih cista. Bolesnici obično imaju hipertenziju i ciste jetre, a 9% do 14% razvije intrakranijalne aneurizme. Liječenje prve linije uključuje kontrolu krvnog tlaka, dijetu i kontrolu tjelesne težine te odgovarajuću hidrataciju. Tolvaptan smanjuje stopu pada eGFR-a za one s visokim rizikom od brzog napredovanja do zatajenja bubrega.
