Ana Balažin Vučetić, dr. med. specijalist pedijatar
16.05.2022.
Teški nedostatak D vitamina može se prezentirati kao teška osteopenija i fraktura koja nastaje nakon minornih trauma, kao što je pad iz stojećeg položaja ili čak kao spontana, netraumatska fraktura. U ovom prikazu slučaja opisuje se najmlađi slučaj nastanka obostranih fraktura dugih kostiju na podlozi teškog nedostatka D vitamina.
Vitamin D je skupina spojeva topivih u mastima čija glavnina nastaje u dermisu nakon izlaganja ultraljubičastom svijetlu.
Gotovo sve ljudske stanice imaju receptor za vitamin D, a čak 3% ljudskog genoma je pod kontrolom vitamina D.
Nedostatak D vitamina, između ostalog, negativno utječe na zdravlje kostiju te homeostazu kalcija i fosfata.
Smanjeno izlaganje sunčevom svjetlu, glavnom izvoru D vitamina, postaje sve važniji čimbenik razvoja manjka D vitamina u razvijenom svijetu, jer ljudi žive tako da sve više vremena provode u unutrašnjim prostorima. To je posebno velik problem za djecu.
Više o metabolizmu D vitamina i liječenju nedostatka u organizmu možete pročitati u članku Vitamin D - jučer, danas, sutra – prikazi iz ljekarničke prakse.
Teški nedostatak D vitamina može se prezentirati kao teška osteopenija i fraktura koja nastaje nakon minornih trauma, kao što je pad iz stojećeg položaja ili čak kao spontana, netraumatska fraktura.
U ovom prikazu slučaja opisuje se najmlađi slučaj nastanka obostranih fraktura dugih kostiju na podlozi teškog nedostatka D vitamina.
13-godišnji dječak je doveden u pedijatrijsku hitnu službu radi obostranih bolova u nogama nakon pada na ulicu s nogostupa, kojemu nitko nije svjedočio.
Nije bilo anamnestičkih podataka o većoj traumi, sinkopi ili konvulzijama.
Dječak inače boluje od teškog oblika poremećaja iz spektra autizma (PAS) te ima vrlo slabe verbalne vještine.
Na pregledu je plakao i ukazivao na bol iznad oba koljena te iznad desnog gležnja. Opsezi pokreta u kuku i koljenu su bili ograničeni bolovima. Nije bilo vidljivih deformiteta kostiju.
Rendgenska snimka donjih ekstremiteta je pokazala svježe kominutivne (više prijelomnih ulomaka) i impaktirane prijelome distalnih metafiza oba femura s anterolateralnom apikalnom angulacijom distalnih fragmenata.
Opisana je i difuzna osteopenija, dok radiografskih znakova rahitisa nije bilo.
Fizikalnim pregledom je otkriveno:
Inicijalna laboratorijska obrada je pokazala:
Diferencijalna dijagnoza je inicijalno uključivala:
U daljnjem razgovoru s majkom se saznaje da je dječak jako izbirljiv oko hrane i to do mjere da jede gotovo isključivo čips od krumpira, pommes frites, kukuruz, krekere, pizzu bez sira te pileće medaljone. Od tekućina uglavnom pije tamno piće od đumbira i sok od jabuke.
Uglavnom sjedi i većinu vremena provodi u unutrašnjim prostorima ili vozeći se vlakom.
Majka je napomenula da je primijetila da je dječak neobično hodao niz stepenice posljednjih mjeseci, ali nije tome pridavala važnost.
Obiteljska anamneza je bila negativna na metaboličke bolesti kostiju, a negirano je prolongirano korištenje steroida.
U terapiji je primijenjeno:
Do sada je opisano svega nekoliko slučajeva adolescenata koji su razvili konvulzije na podlozi teške deficijencije vitamina D, a još manje njih koji su razvili i frakture femura. Do sada opisane frakture su se javljale uglavnom proksimalno i nastale su zbog snažnih konstrikcija mišića tijekom konvulzivnog napadaja.
U opisanom slučaju, činjenica da dječak boluje od autizma, odnosno PAS-a, vjerojatno je doprinijela težini i kliničkoj prezentaciji deficijencije vitamina D.
Selektivna prehrana, koja vrlo često prati ovaj poremećaj, povećava rizik od višestrukih nutritivnih deficijencija. Na izbor hrane utječu tekstura, izgled te često čimbenici kao što je robna marka i pakiranje. Prikazani bolesnik je svoju prehranu ograničio na samo par namirnica koje su slične boje (žuta), s vrlo snažnom preferencijom za specifične robne marke proizvoda.
Uz to, djeca s PAS-om imaju različito razvijene verbalne vještine, pa onima koji se za njih brinu može biti teško primijetiti znakove i simptome hipokalcemije, kao što su perioralni gubitak osjeta, trnjenje i/ili grčevi mišića.
Dječak iz prikaza je nekoliko mjeseci prije incidenta neobično hodao prilikom spuštanja niz stepenice, što bi mogao biti znak hipokalcemije s grčevima i/ili čak znak stres fraktura.
Kod osoba s PAS-om, kod kojih postoji sumnja na mogući manjak D vitamina, važno je svaku promjenu ponašanja ili načina kretanja razmotriti i isključiti hipokalcemiju.
Ovo je najmlađi objavljeni slučaj bilateralnih fraktura femura nastalih na podlozi teške deficijencije vitamina D (inicijalne razine 25(OH)D su bile ispod 9,9 nmol/L).
Iz ovog prikaza slučaja važno je ponijeti sljedeće poruke: