Uvod

Gotovo sve ljudske stanice imaju receptor za vitamin D, a čak 3% ljudskog genoma je pod kontrolom vitamina D.

Vitamin D je skupina spojeva topivih u mastima čija glavnina nastaje u dermisu nakon izlaganja ultraljubičastom svijetlu.

Gotovo sve ljudske stanice imaju receptor za vitamin D, a čak 3% ljudskog genoma je pod kontrolom vitamina D.

Nedostatak D vitamina, između ostalog, negativno utječe na zdravlje kostiju te homeostazu kalcija i fosfata.

Smanjeno izlaganje sunčevom svjetlu, glavnom izvoru D vitamina, postaje sve važniji čimbenik razvoja manjka D vitamina u razvijenom svijetu, jer ljudi žive tako da sve više vremena provode u unutrašnjim prostorima. To je posebno velik problem za djecu.

Više o metabolizmu D vitamina i liječenju nedostatka u organizmu možete pročitati u članku Vitamin D - jučer, danas, sutra – prikazi iz ljekarničke prakse.

Teški nedostatak D vitamina može se prezentirati kao teška osteopenija i fraktura koja nastaje nakon minornih trauma, kao što je pad iz stojećeg položaja ili čak kao spontana, netraumatska fraktura.

U ovom prikazu slučaja opisuje se najmlađi slučaj nastanka obostranih fraktura dugih kostiju na podlozi teškog nedostatka D vitamina.

Prikaz slučaja

Teški nedostatak D vitamina može se prezentirati kao teška osteopenija i fraktura koja nastaje nakon minornih trauma.

13-godišnji dječak je doveden u pedijatrijsku hitnu službu radi obostranih bolova u nogama nakon pada na ulicu s nogostupa, kojemu nitko nije svjedočio.

Nije bilo anamnestičkih podataka o većoj traumi, sinkopi ili konvulzijama.

Dječak inače boluje od teškog oblika poremećaja iz spektra autizma (PAS) te ima vrlo slabe verbalne vještine.

Na pregledu je plakao i ukazivao na bol iznad oba koljena te iznad desnog gležnja. Opsezi pokreta u kuku i koljenu su bili ograničeni bolovima. Nije bilo vidljivih deformiteta kostiju.

Rendgenska snimka donjih ekstremiteta je pokazala svježe kominutivne (više prijelomnih ulomaka) i impaktirane prijelome distalnih metafiza oba femura s anterolateralnom apikalnom angulacijom distalnih fragmenata.

Opisana je i difuzna osteopenija, dok radiografskih znakova rahitisa nije bilo.

 

Fizikalnim pregledom je otkriveno:

• Visina na 4. percentili za dob i 10. percentili za očekivanu visinu.
• Težina na 52. percentili
• ITM na 87. percentili i zadovoljava kriterij za prekomjernu tjelesnu težinu.
• Pozitivan Chvostekov znak.
• Rani 3. stadij prema Tanneru s testisima oko 8 cm³.
• Uzdužne brazde na noktima.
• Nije bilo znakova krvarenja, strija niti akantoze.

Inicijalna laboratorijska obrada je pokazala:

• Snižene razine serumskog kalcija od 1,22 mmol/L te ioniziranog kalcija od 0,61 mmol/l.
• Uredan albumin od 44 g/l.
• Povišene razine paratireoidnog hormona od 30,5 pmol/L.
• Teški manjak vitamina D s razinama kalcidiola, 25(OH)D, ispod 9,9 nmol/l te kalcitriola 1,25(OH)2D, od 42,7 pmol/L.
• Niske razine drugih nutrijenata: vitamina A, cinka, vitamina B12, B6.
• Povišene razine alkalne fosfataze.
• Uredne nalaze hormona štitnjače kreatinina, uree te sedimentacije eritrocita.
• Negativan skrining na celijakiju.
• Produljenje QTc-a u od 498 milisekundi u EKG zapisu.

 

Diferencijalna dijagnoza je inicijalno uključivala:

• Nedostatak D vitamina.
• Poremećaj malapsorpcije (npr. celijakija, upalna bolest crijeva).
• Osteogenesis imperfecta
• Prolongirano korištenje steroida.
• Zatajenje bubrega.
• Hipotireozu.
• Juvenilnu osteoporozu.

U daljnjem razgovoru s majkom se saznaje da je dječak jako izbirljiv oko hrane i to do mjere da jede gotovo isključivo čips od krumpira, pommes frites, kukuruz, krekere, pizzu bez sira te pileće medaljone. Od tekućina uglavnom pije tamno piće od đumbira i sok od jabuke.

Uglavnom sjedi i većinu vremena provodi u unutrašnjim prostorima ili vozeći se vlakom.

Majka je napomenula da je primijetila da je dječak neobično hodao niz stepenice posljednjih mjeseci, ali nije tome pridavala  važnost.

Obiteljska anamneza je bila negativna na metaboličke bolesti kostiju, a negirano je prolongirano korištenje steroida.

 

U terapiji je primijenjeno:

• S obzirom na hipokalcemiju, liječenje je započeto intravenskim kalcijevim glukonatom u dozi od 2 g svakih 2-3 s h, s ciljem povećanja razina ukupnog kalcija od 2 mmol/L, kako bi se dijete osposobilo za ortopedski operativni zahvat.
• Nakon 48 h intravenske terapije kalcijem, podvrgnut je operativnom zahvatu.
• Započeta je terapija D3 vitaminom u dozi 50 000 IU 1 x tjedno.
• Postoperativno je dobivao na usta kalcij karbonat u dozi 100 mg/kg na dan, svakih 6 h.
• Međutim, odbijao je uzimati kalcij na usta, pa je uvedena  nazogastrična sonda i doza je povećana na 120 mg/kg na dan i primjenjivana je svakih 8 h. Razine ukupnog kalcija su se nastavile oporavljati te je doza smanjena na 60 mg/kg na dan, podijeljeno u 2 dnevne doze.
• Do dana otpusta, razine kalcija su se korigirale na 2,47 mmol/L, a razine 25(OH)  vitamina D na 32,5 nmol/L.
• Otpušten je u centar za rehabilitaciju na daljnju terapiju hranjenja i fizikalnu terapiju.

Diskusija

Selektivna prehrana, koja vrlo često prati autizma, odnosno PAS, povećava rizik od višestrukih nutritivnih deficijencija.

Do sada je opisano svega nekoliko slučajeva adolescenata koji su razvili konvulzije na podlozi teške deficijencije vitamina D, a još manje njih koji su razvili i frakture femura. Do sada opisane frakture su se javljale uglavnom proksimalno i nastale su zbog snažnih konstrikcija mišića tijekom konvulzivnog napadaja.

U opisanom slučaju, činjenica da dječak boluje od autizma, odnosno PAS-a, vjerojatno je doprinijela težini i kliničkoj prezentaciji deficijencije vitamina D.

Selektivna prehrana, koja vrlo često prati ovaj poremećaj, povećava rizik od višestrukih nutritivnih deficijencija. Na izbor hrane utječu tekstura, izgled te često čimbenici kao što je robna marka i pakiranje. Prikazani bolesnik je svoju prehranu ograničio na samo par namirnica koje su slične boje (žuta), s vrlo snažnom preferencijom za specifične robne marke proizvoda.

Uz to, djeca s PAS-om imaju različito razvijene verbalne vještine, pa onima koji se za njih brinu može biti teško primijetiti znakove i simptome hipokalcemije, kao što su perioralni gubitak osjeta, trnjenje i/ili grčevi mišića.

Dječak iz prikaza je nekoliko mjeseci prije incidenta neobično hodao prilikom spuštanja niz stepenice, što bi mogao biti znak hipokalcemije s grčevima i/ili čak znak stres fraktura.

Kod osoba s PAS-om, kod kojih postoji sumnja na mogući  manjak D vitamina, važno je svaku promjenu ponašanja ili načina kretanja razmotriti i isključiti hipokalcemiju.

Zaključak

Kada se dijete ili adolescent prezentira frakturama bez jasne anamneze traume, uvijek je potrebno isključiti deficijenciju vitamina D.

Ovo je najmlađi objavljeni slučaj bilateralnih fraktura femura nastalih na podlozi teške deficijencije vitamina D (inicijalne razine 25(OH)D su bile ispod 9,9 nmol/L).

Iz ovog prikaza slučaja važno je ponijeti sljedeće poruke: 

 

• Kada se dijete ili adolescent prezentira frakturama bez jasne anamneze traume, uvijek je potrebno isključiti deficijenciju vitamina D.
• Kliničari moraju prepoznati da su djeca s poremećajem iz spektra autizma pod povećanim rizikom od manjka brojnih vitamina i minerala, stoga je kod bilo kakvih tegoba uvijek potrebno učiniti kompletnu nutritivnu procjenu te posebno provjeriti unos kalcija i vitamina D.
• Liječnici primarne zaštite su na prvoj liniji i od njih se očekuje da u populaciji svojih pacijenata koji imaju poremećaj iz spektra autizma rutinski rade probir na manjak vitamina D.

Literatura

• Jacob M. i sur. 13-Year-Old Boy Presenting with Bilateral Femur Fractures in the Setting of Severe Vitamin D Deficiency. Case Rep Pediatr. 2021;2021:2440999.
• Bielen L. i sur. Alfakalcijdiol. Medicus 2015;24(2): 183-189