Riječ je o međunarodnom znanstvenom skupu koji će okupiti vodeće znanstvenike iz zemlje i inozemstva iz područja genetike, ginekologije, pedijatrije, epidemiologije i javnoga zdravstva.
Prirođene mane su jedan od vodećih uzroka smrti u ranoj dječjoj dobi, a čine veliku skupinu različitih bolesti vedinom složene/multifaktorske etiologjije, uključujudi genske mutacije, genomske preraspodjele, kromosomske aberacije te fetoembriopatije uzrokovane djelovanjem vanjskih štetnih čimbenika na razvoj ploda. Na Simpoziju će biti prikazana recentna istraživanja stranih i domaćih autora o mogudim čimbenicima okoliša uključenima u nastanak pojedinih mana
kao što su primjena pojedinih vrsta lijekova u trudnoći, zagađenje zraka, a isto tako bit će riječi o utjecaju genetičkih čimbenika na njihov nastanak. Dio Simpozija posveden je i najnovijim dijagnostičkim mogućnostima prenatalne dijagnostike ovih bolesti.
Za sustavno proučavanje rijetkih bolesti, pa tako i prirođenih mana neophono je postojanje registara koji omogućuju sustavna praćenja velikog broja djece u populaciji korištenjem iste metodologije. Podatci dobiveni iz registara prirođenih mana od iznimne su važnosti za planiranje javnozdravstvenih mjera kojima se omogućuje adekvatno zbrinjavanje oboljelih.
EUROCAT mreža registara prirođenih mana uključuje 41 registar koji godišnje prate oko 1.7 milijuna (31%) poroda u Europi. Hrvatska je u EUROCAT mrežu registara prirodjenih mana uključena i već niz godina. Na godišnjoj razini prati se oko 18% poroda u Hrvatskoj, sa željom da se praćenjem obuhvati cijela država. Na nacionalnoj razini skrb o oboljelima s prirođenim manama dio je i Nacionalnog programa za rijetke bolesti u Republici Hrvatskoj koji priprema Ministarstvo zdravlja RH. Nadamo se da će ovaj Simpozij pridonijeti interesu, produbljivanju znanja i svjesti o potrebi razvoja preventivnih akcija i pravovremene dijagnostike i liječenja prirođenih poremećaja.

S poštovanjem,
prof.dr.sc.Ingeborg Barišić, dr.med.
Predsjednica EUROCAT Association, Hrvatskog društva za humanu genetiku i Hrvatskog društva za
rijetke bolesti HLZ-a