x
x

Pomoću napredne tehnologije sekvenciranja otkriveni najmračniji dijelovi genoma

  25.01.2025.

Tim molekularnih biologa s Instituta Ruđer Bošković (IRB) iz Laboratorija za nekodirajuće DNA, pod vodstvom dr. sc. Nevenke Meštrović ostvario je značajan iskorak u sekvenciranju genoma i otkrivanju nekodirajući dijelova DNA, koji su dosad često izostavljenih u genomskim sklopovima.

Pomoću napredne tehnologije sekvenciranja otkriveni najmračniji dijelovi genoma

Koristeći najsuvremeniju tehnologiju čitanja genoma - Nanopore tehnologiju, znanstvenici s IRB-a analizirali su genom kukca i otkrili suprotno dosadašnjem mišljenju, da takvi nekodirajući dijelova DNA obitavaju u područjima gusto naseljenim genima te da se njihovo širenje odvija kroz uzastopne eksplozije u vremenu.

Novi rezultati mijenjaju dosadašnje spoznaje o evoluciji ovih dijelova genome te otvaraju nove mogućnosti za razumijevanje njihovog utjecaja na gene te tako i mogućih uzroka nastanka nekih genetskih bolesti. Rezultati istraživanja objavljeni su u časopisu Genome Research. 

Zadnjih 20 godina u novoj eri sekvenciranja genoma, do danas je sekvencirano i sklopljeno na tisuće biljnih i životinjskih genoma korištenjem tehnologije sekvenciranja kratkih fragmenata što je omogućilo znanstvenicima bogatu platformu za razne analize genoma. Najveći nedostatak ovih genoma, uključujući i ljudski, bio je njegova necjelovitost. Naime, ogroman dio skoro svih genoma sadržava ponavljajuće, nekodirajuće DNA koje su skoro u potpunosti nedostajale u ovim genomskim sklopovima. Samim time je taj dio ostao nedohvatljiv za istraživanja na globalnoj genomskoj razini, a i cjelovita slika genoma je bila manjkava. Svjetla točka na obzoru se pojavila kada se počela razvijati nova metoda sekvenciranja dugih fragmenata DNA i to posebice Nanopore koji je imao potencijal da premosti iznimno duge regije genoma pa i visoko-repetitivne nekodirajuće i uklopiti ih u genomski sklop.

Potvrda moćnosti ove tehnologije se posebno dokazala u nedavnom objavljivanju napokon „pročitanog“ kompletnog humanog genoma. Naime nakon 20 godina od prvog objavljivanja humanog genoma koji je bio nedovršen jer su mu nedostajale uglavnom visokorepetitivne nekodirajuće DNA  ovom tehnologijom je napokon dovršen i objavljen 2022. u časopisu Nature. Iste godine Nanopore tehnologija je proglašena tehnologijom godine.

Ovaj novi iskorak u tehnologiji sekvenciranja i bioinformatičkim platformama nas uvodi u  renesansno doba za nekodirajuće DNA, koje će voditi do cjelovitog poimanja genoma te u potpunosti rasvjetljavanje uloge nekodirajućih sekvenci i vjerojatno otkriti sasvim druga ''pravila ponašanja'' od onih poznatih koja oblikuju genom.