Iako su infekcije u djece česte, sumnju na mogući primarni poremećaj imunosti treba postaviti u onih s neuobičajeno čestim infekcijama, infekcijama neubičajenim uzročnicima, teškim infekcijama i prema novim spoznajama teškim infekcijama uobičajenim uzročnicima. Iako je klasifikacija (klinička i genetska) tih poremećaja vrlo kompleksna, podatci iz registara pokazuju da oko 20 gena uzrokuje više od 90% poznatih bolesti, što nam pomaže u racionalnoj dijagnostici.

U ovom preglednom prikazu, uz podsjetnik na osobitosti sazrijevanja imunosti u djece, opisuju se specifičnosti anamneze, statusa, osnovne i složene imunološke obrade te genetske analize u svrhu ranog prepoznavanja djece s infekcijama i prirođenim poremećajem imunosti. Poseban naglasak stavljen je i na promjenu paradigme u prepoznavanju primarnih poremećaja imunosti u djece s infekcijama uobičajenim uzročnicima i teškom kliničkom slikom infekcije. Dobrom suradnjom na svim razinama zdravstvene skrbi za djecu osigurava se, uz pravovremeno prepoznavanje, i pravilno liječenje te prevenciju komplikacija kao i nepovoljnih ishoda bolesti u djece s prirođenim poremećajem imunosti.

Alenka Gagro