Ove smjernice nadopuna su smjernica publiciranih u ime Referentnog centra za rijetke i metaboličke bolesti 2014. godine u Liječničkom vjesniku s obzirom na nove dijagnostičke postupke, biljege i terapijske opcije, suradnjom specijalista iz centara izvrsnosti te multidisciplinarnog tima Referentnog centra za rijetke i metaboličke bolesti odraslih Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske.

Smjernice su prezentirane na godišnjem sastanku Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora te su jednoglasno prihvaćene.

Ivan Pećin, Iveta Merćep, Vanja Bašić-Kes, Ervina Bilić, Fran Borovečki, Mirna Bradamante, Maja Čikeš, Ksenija Fumić, Ana Godan Hauptman, Bojan Jelaković, Dunja Leskovar, Kristina Paponja Mihanović, Dražen Perica, Luka Prgomet, Sanjin Rački, Kristina Selthofer-Relatić, Marija Štanfel, Nediljko Šućur, Božidar Vujičić, Tamara Vukić, Željko Reiner