Većina bolesnika ni ne zna da živi s ovom napredujućom bolešću, opasnom po život. Prosječno preživljenje za neliječene, kasno otkrivene simptomatske bolesnike je 2,5 do 5 godina od postavljanja dijagnoze bolesti. Iz tog je razloga važno na vrijeme početi s odgovarajućim liječenjem koje oboljelima omogućuje bolje ishode. Time se pridonosi smanjenju smrtnosti, zaustavlja se napredovanje bolesti, smanjuje broj hospitalizacija i popravlja kvaliteta života.

Bolest je, kao i do sada, moguće dijagnosticirati u svim kliničkim bolničkim centrima u Hrvatskoj – u Zagrebu, Splitu, Rijeci i Osijeku. Procjenjuje se kako u Hrvatskoj više od 100 ljudi živi s ovom rijetkom bolešću srca, a oni s nasljednim, rjeđim, tipom bolesti najčešće imaju porijeklo iz grada Imotskog i okolice, a što to geografsko područje čini endemskim za ovu bolest.

ATTR-CM nastaje zbog pogrešnog slaganja proteina transtiretina, koji se sintetizira u jetri, uzrokujući stvaranje štetnih vlakana amiloida. Oni se potom talože u srčanom mišiću, što dovodi do oštećenja i zatajivanja srca. Pogrešno složeni protein može se nakupljati u srcu u obliku amiloidnih vlakana, koji čine srčani mišić krutim i, u konačnici, uzrokuju zatajivanje srca. Postoje dva tipa bolesti – nasljedni, odnosno genski uzrokovan, te nenasljedni, takozvani divlji ili senilni tip bolesti.

Nasljedni ATTR-CM može se javiti i u 30-im ili 40-im godinama života, a nenasljedni oblik (wtATTR-CM), koji je povezan sa starenjem, puno je češći te uglavnom pogađa muškarce starije od 60 godina, a očituje se simptomima zatajivanja srca i poremećajima srčanog ritma. Čak i godinama prije dijagnoze bolesti, mnogi će se oboljeli žaliti na utrnutost i slabost u šakama i rukama, ubrzano zamaranje, oticanje nogu te nedostatak zraka u naporu i ležećem položaju. Nasljedni oblik (vATTR-CM) podjednako pogađa oba spola te se obično dijagnosticira u četvrtom desetljeću života, iako simptomi oštećenja srca i živčanog sustava mogu započeti i desetljećima ranije. Bliski članovi obitelji (roditelji, braća, sestre i djeca) imaju 50-postotnu vjerojatnost za posjedovanje odgovorne mutacije gena.

Život s ovom rijetkom, progresivnom i za život opasnom bolešću karakteriziraju brojni simptomi koji se preklapaju sa simptomima raznih drugih bolesti kao što su: brzo umaranje, nepravilan rad srca, kratkoća daha, ali i simptomi zahvaćenosti brojnih drugih organskih sustava, poput utrnulosti šaka i ruku, bol ili ukočenost u donjem dijelu leđa i nogama, gastrointestinalni problemi proljev, zatvor, mučnina, osjećaj rane sitosti. Mogu se javiti i simptomi poput omaglice ili nesvjestice prilikom ustajanja iz ležećeg ili sjedećeg položaja, nemogućnost zadržavanja mokraće ili spontano puknuće tetive mišića bicepsa na rukama. Ako se osobe pravovremeno ne liječe, simptomi progrediraju i značajno utječu na kvalitetu života, a ishodi bolesnika su loši.

Simptomi nasljednog i nenasljednog oblika bolesti

• ubrzano umaranje
• nedostatak zraka u naporu
• nedostatak zraka u ležećem položaju (npr. tijekom spavanja)
• oticanje nogu
• osjećaj nepravilnog i/ili brzog rada srca
• proljev, zatvor, mučnina, napuhnutost, osjećaj rane sitosti
• utrnutost, trnci i slabost u šakama i rukama
• utrnutost, trnci i slabost u nogama i stopalima; bol u leđima
• omaglica ili nesvjestica prilikom ustajanja iz ležećeg ili sjedećeg položaja
• spontano puknuće tetive mišića bicepsa na rukama
• nemogućnost zadržavanja mokraće.