Hrvatski znanstvenici 2004. godine prvi su u svijetu otkrili do tada nepoznatu bolest - rijetki genski poremećaj u metabolizmu aminokiselina metionina, poznatiji kao AHCY nedostatak, od koje boluje svega devet ljudi u cijelom svijetu. Dugogodišnje znanstveno istraživanje i suradnja između znanstvenika Instituta Ruđer Bošković (IRB) i Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu prošle je godine rezultirala ugovaranjem pola milijuna eura vrijednog IPA projekta Uspostava istraživačke infrastrukture za translacijsku medicinu i primijenjenu genomiku, nositelja dr. sc. Olivera Vugreka, znanstvenog suradnika na Zavodu za molekularnu medicinu, koji se financira u sklopu pretpristupnog programa IPA komponenta IIIC (Regionalni razvoj-Regionalna konkurentnost) - Fond za ulaganje u znanost i inovacije.

"Suradnja je započela prije devet godina kad je u KBC-u Zagreb zaprimljen jednogodišnji dječak s nejasnom bolešću mišića i zaostatku u psihomotoričkom razvoju, kod kojeg je prvi put detektiran nasljedni poremećaj u metabolizmu aminokiseline metionina zbog manjka S-adenozil-homocisteinhidrolaze (AHCY)", kaže dr. Vugrek dodajući kako je istraživanje ove bolesti izuzetno važno. "Ona nam pruža uvid u funkcioniranje organizma u kojem je došlo do poremećaja procesa koji je univerzalan i ustvari bitan i pri, primjerice, stvaranju tumora", kaže dr. Vugrek. Istraživanje ovog genskog poremećaja iziskuje primjenu znanstvenih metoda kakve nisu dostupne u bolničkim laboratorijima, stoga je ova bolest predmet translacijskih istraživanja temeljenih na interaktivnom pristupu i prenošenju znanja iz temeljnih istraživanja u medicinsku praksu te obrnuto.

Cjelokupni tekst dostupan je u Poslovnom dnevniku.