Fanconijeva anemija (FA) rijetka je nasljedna bolest karakterizirana kongenitalnim anomalijama, progresivnim poremećajem funkcije koštane srži i predispozicijom za razvoj hematoloških i nehematoloških malignih bolesti.  

Poremećaj funkcije koštane srži inicijalno se očituje trombocitopenijom, makrocitozom eritrocita, a zatim granulocitopenijom i anemijom.

Alogena transplantacija krvotvornih matičnih stanica (TKMS) jedina je terapijska opcija koja pruža konačno izlječenje hematoloških poremećaja u oboljelih od FA.

Prikazujemo dječaka s Fanconijevom anemijom, koja se klinički prezentirala pancitopenijom u dobi od 5 godina. Kod dječaka je prvi put u našoj domovini učinjen alogeni TKMS u djeteta oboljelog od FA. Radilo se o nesrodnom davatelju koštane srži, a kao režim kondicioniranja primijenjen je protokol GEFA03, koji uključuje fludarabin, busulfan i ciklofosfamid uz prevenciju reakcije presatka protiv primatelja alemtuzumabom, ciklosporinom i mikofenolat mofetilom.

Toni Matić, Zrinko Šalek, Radovan Vrhovac, Nadira Duraković, Ružica Lasan-Trčić, Sandra Bašić-Kinda, Dino Dujmović, Ernest Bilić