Spinalna muskularna atrofija je nasljedna bolest obično dijagnosticirana u prvoj godini života. Pogađa motorne neurone, a pacijentima nedostaje protein nazvan survival motor neuron (SMN). Taj protein kodiran je genima SMN1 i SMN2. Kada jedan od tih gena nedostaje (najčešće SMN1), nastaje nefunkcionalan SMN protein koji je esencijalan za normalno funkcioniranje i preživljavanje motornih neurona.

Trenutno ne postoji odobrena terapija za ovu bolest. Pacijenti jedino mogu dobiti suportivnu terapiju kako bi se oni i njihove obitelji lakše nositi s ovom bolešću. Novi lijek nusinerson je anti-sense oligonukleotid i trebao bi uz gen SMN2 omogućiti nastajanje veće količine SMN proteina što bi dovelo do preživljavanja većeg broja motornih neurona.

Preporuka za odobravanje ovog lijeka temelji se na jednoj završenoj studiji i nizu studija koje su još u tijeku, s pacijentima oboljelima od spinalne muskularne atrofije različitih težina. Završena studija obuhvatila je 121 pacijenta kod kojih je bolest nastupila u novorođenačkoj dobi. Randomizirani su tako je dio pacijenata dobio lijek injekcijom u tekućinu ono kralješničke moždine, a dio nije dobio injekciju već su samo dobili ubod u kožu. Za 51% pacijenata koji su primili lijek uočeno je da odgovaraju na lijek, za razliku od 0% onih koji nisu primili lijek. 22% pacijenata moglo je kontrolirati glavu, 8% pacijenata bilo je u mogućnosti samostalno sjediti, a 1% pacijenata uspjelo je stajati uz pomoć dok ništa od toga nije uočeno u kontrolnoj grupi.

Najčešće nuspojave bile su infekcije gornjeg i donjeg respiratornog trakta i konstipacija. Lijek mora biti primijenjen od strane zdravstvenih profesionalaca.

Budući da još nije moguće dugoročno praćenje pacijenata liječenih nusinersonom, ne zna se koliko dugo učinak traje i je li to lijek samo za određenu skupinu oboljelih. Studije još uvijek traju, a mnogo više informacija znat će se nakon odobravanja ovog lijeka.