Što je to Lynch sindrom
04.06.2024.
Lynch sindrom je najčešći uzrok nasljednog kolorektalnog karcinoma i pogađa otprilike 1,2 milijuna osoba u SAD-u. Također je poznat kao nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom, genetska je bolest kod koje ljudi imaju 50% šanse naslijediti specifične genske varijante uključene u popravak oštećene DNK ako jedan od njihovih roditelja ima Lynch sindrom.
Životni rizik od raka ovisi o tome koji je gen zahvaćen i na njega mogu utjecati čimbenici načina života kao što su pušenje i konzumiranje alkohola. Životni rizik od razvoja kolorektalnog karcinoma za osobe s Lynch sindromom je 10% do 80%, ovisno o specifičnoj varijanti gena.
Osim kolorektalnog raka, Lynch sindrom povezuje se s rakom maternice, jajnika, želuca, gušterače, bubrega, mokraćnog mjehura i uretera, prostate, tankog crijeva, bilijarnog trakta, mozga i kože. Ovi se karcinomi često dijagnosticiraju prije dobi od 50 godina.
Lynch sindrom se dijagnosticira genetskim testiranjem uzorka krvi i često uključuje testiranje na više varijanti gena. Prije genetskog testiranja na Lynch sindrom, pojedince treba savjetovati o prednostima probira (rano započinjanje probira za rak ako se dijagnosticira Lynch sindrom) i rizicima (psihološke posljedice dijagnosticiranja genetska bolest).
Amsterdamski i Bethesdin kriterij često se koriste kako bi se pomoglo u određivanju kome bi moglo koristiti genetsko savjetovanje i testiranje na Lynchov sindrom.
Amsterdamski kriteriji procjenjuju rizik od Lynch sindroma na temelju obiteljske povijesti. Osobe koje imaju najmanje 3 rođaka kojima je dijagnosticiran tip raka povezan s Lynch sindromom i koji ispunjavaju sve sljedeće kriterije izložene su riziku od Lynch sindroma:
- jedan rođak je rođak u prvom koljenu (roditelj, brat ili sestra ili dijete ) od druga 2 rođaka;
- zahvaćene su najmanje 2 uzastopne generacije;
- najmanje 1 rođak imao je dijagnosticiran rak prije dobi od 50 godina.
Bethesda kriteriji procjenjuju rizik od Lynchovog sindroma za ljude s dijagnosticiranim kolorektalnim karcinomom. U opasnosti su ako:
- je dijagnosticiran rak debelog crijeva ili maternice i mlađi su od 50 godina
- je dijagnosticiran drugi rak debelog crijeva ili drugi rak povezan s Lyncho sindromom (endometrija, želuca, gušterače, tankog crijeva, jajnika, bubrega, mozga, uretera ili žučnog kanala)
- ako su mlađi od 60 godina i imaju rak koji je karakterističan za Lynch sindrom gledano pod mikroskopom
- imaju rođaka u prvom koljenu (roditelja, brata ili sestru ili dijete) mlađeg od 50 godina kojemu je dijagnosticiran kolorektalni rak ili neki drugi rak povezan s Lynch sindromom
- imaju 2 ili više rođaka u prvom ili drugom koljenu (tetka, ujak, nećakinja, nećak ili baka i djed) s kolorektalnim rakom ili drugim rakom povezanim s Lynchovim sindromom u bilo kojoj dobi
Pojedinci s Lynch sindromom trebali bi se podvrgnuti kolonoskopiji za probir kolorektalnog karcinoma i prekanceroznih polipa počevši od dobi od 20 do 25 godina ili u dobi koja je 2 do 5 godina mlađa od najranije dijagnoze kolorektalnog karcinoma u obitelji, što god je ranije. Probirnu kolonoskopiju treba provoditi svake 1 do 2 godine. Neki se pojedinci mogu podvrgnuti probiru za druge vrste raka povezane s Lynch sindromom (poput želuca, gušterače ili urinarnog trakta) ako imaju obiteljsku povijest ovih vrsta raka.