Genetika igra veću ulogu u riziku od autizma od čimbenika okoliša
Marija Škrlec, mag. pharm
30.07.2019.
Većina varijacija u riziku za autizam može se objasniti genetikom, a ne razlikama u okolišnim čimbenicima kao što su životni stil ili obilježja zajednice ili određeni ishodi trudnoće, ukazuje studija provedena u pet zemalja.
Uvod
Smatra se da poremećaj autističnog spektra uključuje naslijeđene genetske osobine. Nneka prethodna istraživanja također ukazuju na to da uz neke nenasljedne osobine i karakteristike majke također mogu igrati ulogu u nastanku autizma. Za ovu studiju istraživači su ispitali podatke o rođenjima između 1998. i 2007. godine u Danskoj, Finskoj, Švedskoj, Izraelu i Zapadnoj Australiji.
Istraživanje
Sveukupno, oko 80% varijacija u riziku od autizma bilo je povezano s naslijeđenim genetskim osobinama, iako su se rezultati kretali između 51% u Finskoj do gotovo 87% u Izraelu.
"Rezultati pokazuju da su genetski čimbenici najvažniji (oko 80% varijacije rizika), ali da i okolina igra ulogu", rekao je Sven Sandin, viši autor studije i istraživač na Institutu Karolinska u Stockholmu,Švedska. Prethodne studije su otkrile da imati brata ili sestru s dijagnosticiranim autizmom povećava rizik za faktor od 10 do 14, a imati rođaka s autizmom udvostručuje taj rizik.
Drugi čimbenici
Budući da nam rezultati ne govore ništa o specifičnim čimbenicima rizika ili specifičnim genima, nema puno toga čime roditelji mogu utjecati na rizik od razvoja autizma.
Budući da nam rezultati ne govore ništa o specifičnim čimbenicima rizika ili specifičnim genima, nema puno toga čime roditelji mogu utjecati na rizik od razvoja autizma.
No, znajući da genetika utječe na rizik ne mora nužno pomoći roditeljima da spriječe autizam u vlastitim obiteljima, rekao je Sandin.
Sadašnja studija obuhvatila je više od 2 milijuna djece iz više od 680.000 obitelji koje su pratili do 16. godine života. Nešto više od 22.000 djece dijagnosticirano je s autizmom. Okolišni čimbenici, koji su različiti za različite braće i sestre, objasnile su oko 27% varijacija rizika od razvoja autizma.
Takozvani učinci majke, kao što su prijevremeno rođenje ili određena medicinska pitanja tijekom trudnoće, izgleda da ne objašnjavaju varijacije u riziku od autizma, izvijestili su istraživači.
Zaključak
"Ovi rezultati ne mijenjaju ono što sada činimo u smislu prevencije ili liječenja autizma, ali sugeriraju da bismo trebali razmišljati o genetičkom testiranju, koristeći tehnologiju koju sada imamo na raspolaganju i koristeći pristupe koji se mogu poboljšati u sljedećem desetljeću", tvrdi dr. Jeremy Veenstra-VanderWeele, koautor uvodnika koji prati studiju i psihijatar iz Centra za autizam i razvoj mozga u NewYork-Presbyterian bolnici, White Plains.
"Moguće je da će nam bolje razumijevanje genetskog rizika omogućiti da predvidimo rizik prije dijagnoze u budućnosti, što će nam omogućiti da interveniramo prije postavljanja dijagnoze. Ovi rezultati važni su za poticanje novih istraživanja, ali ne i da mijenjamo ono što radimo u klinici u ovom trenutku", dodao je.