FDA odobrio probir na Duchenneovu mišićnu distrofiju u novorođenčadi
Marija Škrlec, mag. pharm
16.12.2019.
FDA je odobrio primjenu prvog testa probira novorođenčadi na Duchenneovu mišićnu distrofiju (DMD). Laboratoriji sada mogu dodati praćenje neonatalnog CK-MM u uzorcima krvi kod tek rođenih beba.
Duchenneova mišićna distrofija je rijetki genetski poremećaj koji je spolno vezan, odnosno prenosi se X-recesivno, te uzrokuje propadanje mišića i posljedično slabost.
Pribor za analizu neonatalne izoforme kreatin kinaze - CK-MM služi za lakšu identifikaciju pojedinaca s potencijalnom DMD: povišena razina CK-MM je marker propadanja mišića te može ukazivati na bolest, ali je nužno provesti i dodatne pretrage.
Krv se uzima ubodom djeteta u petu te se iz sasušene kapljice krvi u roku od 24 − 48 sati provodi analiza.
Rizici povezani s korištenjem ovog pribora ukuljučuju lažno negativne rezultate.
