Neurofibromatoza i kada to nije slučaj
Neurofibromatoza tipa I poznata je i kao Von Recklinghausenova bolest od 1882. godine. Radi se o mutaciji gena NF1 za neurofibromin koji funkcionira kao tumorsupresorski gen lociran na kromosomu 17q11. Neurofibromin je proteinski produkt kodiran genom, izražen u mnogim tkivima, uključujući mozak, bubrege, slezenu i timus.
